La neuropsicóloga Beatriz Gavilán ha realizado una investigación sobre la NF1, como base de su tesis doctoral, con la finalidad de poder establecer criterios que ayuden a diseñar intervenciones ajustadas a las necesidades de los niños y niñas que viven con esta enfermedad.
Las complicaciones que puede conllevar la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) requieren una atención multidisciplinar entre la que ocupa un lugar importantela neuropsicología. Esa es la razón por la cual Beatriz Gavilán, neuropsicóloga de la Unidad de Rehabilitación Infantil del Hospital Beata María Ana, ha estudiado el “Perfil Neuropsicológico en la Neurofibromatosis tipo 1”. Bajo ese título ha defendido su tesis doctoral en la Facultad de Psicología de la Universidad Complutense de Madrid y ha obtenido la máxima calificación.
La finalidad del trabajo de la nueva doctora de la Unidad de Daño Cerebral es poder establecer criterios que ayuden a poder diseñar programas de intervención ajustados a las necesidades de niños con esta enfermedad y también programas preventivos en poblaciones preescolares que puedan minimizar el impacto de la neurofibromatosis tipo 1 sobre el rendimiento académico y la adaptación de los pequeños a otros entornos.
Javier González Marqués, catedrático de psicología básica de la UCM, y Concepción Fournier, psicóloga del Hospital Niño Jesús, una de las personas de referencia en España para la neuropsicología infantil, fueron los directores de la tesis. El tribunal estuvo compuesto por:
- José Antonio Periañez (UCM). Experto en traumatismos, problemas de atención y velocidad de procesamiento.
- Antonio Vela (UAM). Experto en estudio del sueño.
- José María Ruiz. (UCM). Experto en envejecimiento y demencias.
- Elena Perez (UAM). Experta en neuropsicología infantil y desarrollo evolutivo.
- Marcos Ríos (UCM). Profesor en la UNED y neuropsicólogo en el Hospital Beata María Ana.
Trastorno hereditario progresivo
La NF1 es un trastorno neurocutáneo hereditario y progresivo caracterizado por afectación en múltiples tejidos derivadas del crecimiento de tumores. El gen responsable de la NF1 fue identificado en 1990. Se trata de una enfermedad multisistémica que afecta primordialmente a la piel y al sistema nervioso central. Su prevalencia en la población es de una cada 3.500 personas. Se diagnóstica en la infancia temprana cuando sus manifestaciones cutáneas son evidentes. Las complicaciones más importantes de la NF1 pueden producirse por la afectación directa de múltiples órganos por neurofibromas plexiformes; además, a lo largo de la vida, el riesgo de tumores malignos en los pacientes con NF1 se incrementa.
Se trata de una patología con un perfil cognitivo muy heterogéneo debido a la afectación que presentan en múltiples dominios (atención, lenguaje, aspectos motores…). Por ello, las exploraciones neuropsicológicos guardan una importante relevancia ya que ajustan el tratamiento y pueden orientar al colegio en las necesidades específicas de cada caso o niño.
Puesto que los trastornos del neurodesarrollo son muy frecuentes en esta población, bajo la forma de dificultades en el desempeño académico o dificultades atencionales, una de las recomendaciones que el Comité de Genética dela Academia Americana de Pediatría publicó en 2008 es la evaluación del progreso neurocognitivo de los niños afectados durante la primera infancia y la escolaridad, con medidas que evalúen su aprendizaje, habla/lenguaje, habilidades motoras… de cara a la detección precoz de signos que podrían producir dificultades de aprendizaje.
La investigación de Beatriz Gavilán, a partir del estudio de una muestra seleccionada que incluye niños con NF1, Trastorno por Déficit de Atención (TDAH) y sin patología asociada, valora los déficits cognitivos que aparecen en el grupo NF1 y si éstos se asocian a un perfil cognitivo concreto, observa las similitudes con el grupo de TDAH y valora el impacto de las hiperseñales en RMN, descritas en la NF1, en el rendimiento cognitivo. Para ello, esta investigación se ha realizado con exploraciones neuropsicológicas extensas que han incluido una evaluación de todas las funciones cognitivas y pruebas de neuroimagen (resonancia magnética nuclear).
Conclusiones
Los niños con NF1 conviven con dificultades intelectuales, motoras, en habilidades visoespaciales, lenguaje, memoria, atención, funciones ejecutivas y habilidades académicas. La tesis de Beatriz Gavilán confirma que presentan un CI más bajo,aunque dentro de límites normales, y dificultades de aprendizaje general al estar afectadas todas las habilidades académicas evaluadas: lectura oral y comprensiva, escritura y aritmética. Entre otros aspectos, la autora concluye que la NF1 podría añadir las dificultades no verbales y verbales al patrón de dificultades atencionales y ejecutivas descrito para el TDAH.
Buenas. Mi duda es en referencia al CI por áreas en la NFI. Es decir, la investigación asume que el CI es más bajo, imagino pues, el CI global. Pero creo resultaría también interesante hacer mención al CI por áreas, en cuanto que en alguna podría obtener un CI alto, y ello sería imprescindible cuando se realizase el programa de intervención. Gracias.
Buenos días Andrea, agradezco tu comentario. En la investigación realizada para mi Tesis se compara un grupo de niños con NF1, con un grupo sin patología y otro con TDAH. En cuanto al CI total, el resultado obtenido fue que los niños con NF1 presentaban un CIT significativamente más bajo que el del grupo de niños sin patología, lo que coincide con la literatura publicada al respecto. En cuanto a considerar el CI por áreas no pudo ser ya que para poder obtener la importante muestra con la que se contó en este estudio se dispuso de exploraciones de niños realizadas hace varios años y con edades desde los 5 años. Esto supuso que las escalas Wechsler empleadas (WPPSI,WISC-R,WISC IV) para la exploración del CI fuesen distintas como consecuencia del paso de los años y de la edad de la muestra, eligiendo por ello solo el CI total. Desde luego hubiese sido muy interesante poder valorarlos y compararlos. No obstante, la evaluación realizada explora todos lo dominios de funcionamiento obteniendo así toda la información necesaria para poder realizar programas de intervención.
Espero haber respondido tus dudas, si no es así por favor no dudes en decirmelo.
Un saludo.
Hola,
Buen día, me comunico con usted doctora para saber cómo podría conseguir su tesis o si podría recoemndarme algunos sitios para visitar. Pasa que vivo en México y estoy haciendo mi maestría en Neuropsicología clínica en la Universidad Autónoma de México y justamente estoy trabajando con una familia de 4 hermanos y la mamá con NF1 para realizar mi tesis, entonces me interesa mucho su trabajo, ya que aquí he encontrado mu poca información y mi trabajo con ellos consiste en la evaluación, elaboración del perfil y realizar un programa de intervención neuropsicológica.
Le agradezco mucho su apoyo.
Buenas tardes Crysti,
Agradezco su interés. Mi tesis es de dominio publico y puedes encontrarla en internet escribiendo mi nombre. La realice en la Universidad Complutense de Madrid así que también puedes buscarla en su pagina web. Si tuvieses algún problema en dar con ella no dudes en decírmelo.
Un cordial saludo y buena suerte con su tesis.
hola, soy de Venezuela; estoy haciendo una tesis titulada perfil psicopedagógico de los niños y niñas con neurofibromatosis tipo 1. y me gustaría que me ayudaras en todo lo relacionado con la neurofibromatosis tipo 1 en el ámbito de educación, en educación especial en la psicopedagogía. gracias.
Estimada Flora:
En el siguiente PDF http://eprints.ucm.es/20007/1/T34306.pdf se recoge el trabajo de nuestra neuropsicóloga Beatriz Gavilán, tal vez cuando lo hayas leído tengas alguna pregunta más concreta al respecto. Si así fuera, estaremos encantados de ayudarte. Un cordial saludo y mucha suerte en tu investigación.
Maria Amparo Borrego Paredes
Hola Beatriz, he estado leyendo por internet que realizó usted una tesis sobre el tdah en la neurofibromatosis y me ha parecido muy interesante además de estar enormemente agradecida por ayudarnos con su conocimiento a afectados o familiares de afectados. Querría hacerle una breve consulta; tengo un hijo de 8 años con nf1 que desde los dos años presenta alteraciones conductuales. En la USMI redactaron un informe cuyo diagnóstico era trastorno disocial desafiante oposicionista. Informándome por internet he visto que existe una comorbilidad del 50% de este trastorno en afectados de tdah. Tengo otra niña sana de dos años y presenta una conducta muy normal está en una guardería y siempre va muy contenta nunca ha pegado a ningún compañero y muy colaboradora a hacer trabajos tanto individuales como en equipo. Mi pregunta es, ya que soy la misma educadora en los dos casos, es usual este trastorno disocial desafiante oposicionista en niños con tdah y neurofibromatosis? y ,en casa suele estar muy tranquilo porque procuramos un ambiente de mucha tranquilidad, incluso enseñamos a los niños a meditar, a cómo resolver por sí mismo conflictos con su hermana de manera asertiva, el respeto hacia uno mismo y los demás, etc , ¿Es normal que el niño manifieste este trastorno con más evidencia en el colegio y otros familiares que en casa quizás porque el ambiente ayude?
Le estaría muy agradecida si me pudiera resolver estas dudas para comprender y así poder ayudar a mi hijo de forma más efectiva.
Un saludo
Buenas tardes María Amparo, yo tengo un hijo casi con las mismas carácterísticas de tu hijo, me gustaria ponerme en contacto contigo para ver si con ayuda mutua podemos sacar adelante a nuestros pequeños. Soy del Ecuador. Gracias espero tu pronta respuesta.
Buenos días María Amparo,
sí, es posible que su hijo manifieste una peor conducta en el colegio que en casa. Como usted comenta mantienen un ambiente tranquilo,organizado y previsible, lo que hace que su hijo se muestre menos desafiante y con una conducta más adecuada. El entorno escolar es un ambiente más exigente no solo desde el punto de vista académico sino también social. En estos ambientes los niños que tienen dificultades evidencian más sus déficit, no obstante la conducta oposicionita-desafiante debe mostrarse en todos los ambientes aunque en uno de ellos sea más evidente que en otros. Si este tipo de conducta sólo aparece en un ambiente, en este caso el escolar, habrá que revisar qué esta pasando tanto desde el punto de vista de exigencia académica como social y realizar, en caso necesario, las adaptaciones que se requieran.
En cuanto a la otra pregunta que me realiza, el trastorno oposicionista-desafiante presenta una alta comorbilidad con el TDAH no directamente con la NF1.
Espero haber resuelto sus dudas.
Un saludo.
Hola de nuevo Beatriz, me quedó una duda, mi hijo tiene déficit de atención, no coordina bien movimientos, habla aún sin soltura para su edad de 8 años casi 9, no tiene un sentido temporal habla de ayer como si fuera hace días, muestra trastorno de aprendizaje… puede ser que la frustración por no sentirse integrado en el entorno escolar haya provocado que se presente el trastorno de disocial oposicionista desafiante?
En segundo año de preescolar la orientadora que lo vio dijo que tenía un problema educacional y se le retiró todo el apoyo que estaba teniendo. Mi hijo en el colegio ha ido a peor. Para mí que no se ha valorado correctamente por la desinformación de esta enfermedad (nf1) y que ahora esté acarreando las consecuencias de una frustración. Puede ser? Y si los afectados de nf1, un alto porcentaje, presenta déficit de atención con o sin hiperactividad es posible que debido a una posible frustración de no sentirse integrado, capacitado como el resto de sus iguales, mi hijo presente un trastorno de disocial desafiante oposicionista? En casa evidenciamos que le cuesta mantener la atención por mucho tiempo así que somos claros y concisos, pero mi hijo no se nos enfrenta, ni para hacer tareas del colegio, ni para comer, ni asearse, ni vestirse… es bastante independiente, sí es cierto que como no sabe leer y escribir aún estoy yo de apoyo para sus tareas, le leo, le explico el problema o la lección, busco material que le sea más efectivo… y quizás esto le falte en clase, una adaptación curricular acorde a sus necesidades. Cuál es su opinión al respecto?
Buenas noches Beatriz Gavilan, ya leí tu Tesis muy interesante me encanto y me ayudo mucho, en mi tesis. En venezuela todavia no se conoce bien la Neurofibromatosis tipo 1
y no tengo apoyo para estudiar los casos para continuar mi trabajo; apena lo estoy realizando voy por el marco teorico.
Gracis Dra. Gavilan
Estimada Flora,
me alegra mucho saber que va a realizar su tesis sobre NF1. Las personas afectadas en su pais se lo agradecerán. Creo que un trabajo de estas características aporta mucho desde todos los puntos de vista. Le deseo mucha suerte.
Un cordial saludo.
Buenos días Maria Amparo,
si he entendido bien, su hijo que actualmente tiene casi 9 años, no habla áun con fluidez y no tiene adquirido correctamente la lectura y escritura. Según esto me surgen dudas, ¿ Su hijo esta en el curso que le corresponde por edad? y también me comenta que no se le ha realizado ninguna adaptación curricular, ¿es correcto?
Hola Beatriz, sí, mi niño tiene 9 años. tiene problemas con el lenguaje para comunicarse y lectoescritura. Está ahora repitiendo 2º de primaria y sólo sale de clase para ir con la profesora de pt que le enseña a leer, después de varios intentos con distintos métodos ahora está arrancando con un método global y su conducta con esta profesora es normal no así con su aula de origen. La profesora se muestra muy estricta, lo sienta aislado, lo castiga sin recreos etc.
El niño presenta dificultades cognitivas, motoras, sociales y del lenguaje. En el cole piensan que es un malcriado pero yo tengo otra niña y es muy normal nada que ver. Mi instinto de madre por como reacciona mi hijo en casa y lo que me cuentan de él en el cole es que tiene algo en su neurodesarrollo que está fallando y en casa al usar metodologías con las que el niño interioriza la información su comportamiento y actitud cambian significativamente con respecto a las que pueda tener en el colegio.
Me gustaría que me orientaras, te estaré inmensamente agradecida. Saludos
María Amparo, trasladamos tu consulta a Beatriz Gavilán; siempre está muy ocupada pero te responderá en cuanto le sea posible.
Un saludo
Gracias, releyendo lo que he escrito quiero aclarar que la profesora estricta es su tutora, no la profesora de pt .Saludos.
Hola Beatriz. Me ha gustado mucho tu tesis. Tengo una hija con NF1. Tiene 6 años, está en primero de primaria. Empieza a tener problemas de aprendizaje en el colegio. Pienso que le cuesta mantener la atención. Y el resultado es que ejercicios que en casa hace bien tras mucho esfuerzo por nuestra parte, luego en los exámenes no. Nos sentimos impotentes. Necesitamos orientación. ¿qué tipo de profesionales nos recomiendas ? Habíamos pensado llevarla a un psicólogo pero supongo que habrá especializaciones. Si sabes alguno en Sevilla o cerca te lo agradecería o si me puedes decir que tipo de psicólogo buscar. Muchas gracias
Estimado Jose Antonio,
me alegra saber que te ha gustado la tesis y sobretodo que te ha resultado útil. En cuanto a tu pregunta, creo que el especialista que debería ver a tu hija es un neuropsicólogo infantil. Este profesional es la persona indicada para realizar una valoración, que aclare si hay dificultades en alguna habilidad, y en función de ésta, que determine si es necesaria una intervención. Por otro lado, también es importante que os oriente, tanto a vosotros como al colegio, sobre las posibles dificultades que os podéis encontrar a lo largo de la escolarización. Y con ello no me refiero sólo al plano académico sino también a la esfera emocional y social.
En cuanto a un especialista en Sevilla, me consta que sí existe la figura de neuropsicólogo especializado en población infanto-juvenil pero personalmente no conozco a nadie.
Espero haber respondido a tus preguntas y para cualquier otra consulta, por favor, no dudes en ponerte en contacto conmigo.
Un cordial saludo.
Muchas gracias
Hola José Antonio, mi hijo de 9 años tiene Nf1, también somos de Sevilla, he preguntado por algún buen especialista en la materia en Sevilla y no lo encuentro. ¿Vosotros habéis tenido más suerte?Te agradecería que me compartieras esa información, gracias.
Gracias, me leere un poco la tesis..soy un chico de 30.
Soy portador de la NF1 (manchas,neurofibroma…), hace un año casi me diagnosticaron una malformación vascular (algo no esta bien en la union de las arterias-venas(capilares?) del cerbro, esto me dijo la neurologa que me lleva…hoy trás un RM, me ha dicho que tenia una lesión cerebral, que en principio son benignos y no deberia dar problemas que los que tienen NF1, es normal que tengan :(.
Saludos
Gracias a ti por leernos, Marc.
Un saludo
Hola buenas tardes beatriz… soy estudiante de lic. en pedagogía y me dejaron un proyecto de alguna NEE o DA y es coger a un pequeño que la presente y realizar actividades para poder ayudarlo… da la casualidad que encontré a un pequeño con NF1 pero al leer estoy confundida … leeí que es un a alteración en la piel …pero lo relacionan mucho con tdah y problemas de aprendizaje… el pequeño que conoci presenta tdah pero al mismo tiempo de autoestima… me podrias ayudar por que y ano entendi si el nf1 es un tipo de tdha o no es asi??? gracias por leerme
Buenas tardes Karina,
la NF1 es un trastorno neurocutaneo que afecta primordialmente a la piel y al sistema nervioso central. Frecuentemente se ha asociado con dificultades de aprendizaje y problemas neuropsicológicos entre los cuales se encuentran las dificultades atencionales. Hay casos en los que las dificultades atencionales son lo suficientemente importantes como para poder realizar un diagnóstico de Trastorno por déficit de atención (TDAH), coexistiendo así el diagnóstico de NF1 y el de TDAH. De esta forma, como ve la NF1 es un diagnóstico médico que suele cursar con trastornos del neurodesarrollo (dificultades aprendizaje y/o TDAH).
Reciba un cordial saludo.
Beatriz Gavilán
Hola Beatriz como soy Carlos me gustaria saber mas de la neurofibromatosis ya que mi bebe de 2 añitos tiene este sindrome como podria contactarte
Hola, Carlos:
Gracias por dirigirte a la Red Menni, nos pondremos en contacto a través del correo electrónico.
Un saludo
Hola soy un chico de 37 anos tengo neurofribosis 1 y la semana pasada me diagnosticaron dicultatad aprendizaje nose cual es la derecha i izkierda tengo problemas por despistes en el trabajo no me pueden dejar solo porke las lío no sé leer bien y leo palabras ke no estén las zapatillas las pongo al revés soy torpe como si las manos y cabeza no se entendieran cuando saco una cuenta algo dek me atoro no se medir la distancia cuando estoy aparcando parece ke estoy muy cerca y me bajo y keda mucho espacio cometo muchas faltas de ortografía nose donde tengo ke ir ni ke Acer por favor si me podéis alludar
Estimado Rafa:
Antes de emitir una opinión, se debería de hacer una valoración. Por lo que nos comentas es probable que puedas presentar algún tipo de trastorno del neurodesarrollo. Para lo que necesites puedes encontrarnos en el Hospital Beata María Ana, MADRID. Tel: +34 914 090 903
Personas de contacto:
Dra. Paulina Oliva
Dr. Marcos Ríos Lago
Recepción: secretariaudc.hbma@hospitalarias.es
Esperando haber sido de alguna ayuda, recibe un cordial saludo
Me keda muy lejos yo de Cantabria poro si me gustaría ir aber si puedo cojer unos días de vacaciones i voy es una clínica privada o de la seguridad social
Hola, Rafa, muy buenos días. El Hospital Beata María Ana pertenece a las Hermanas Hospitalarias del Sagrado Corazón de Jesús, si bien tiene algunos servicios concertados con el Servicio de Salud de la Comunidad de Madrid.
Esperando haber sido de ayuda, recibe un cordial saludo
Buen día tarde:
Quisiera saber si las dificultades de aprendizaje en la NF1 se presentan únicamente en la infancia, o pueden aparecer durante la adultez. Es conocido que el trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad también lo poseen algunos adultos independiente de padecer neurofibromatosis. Pero hablando específicamente de la NF1 como enfermedad degenerativa que en cualquier momento puede presentarse un neurofibroma, un glioma. una atrofia ósea; me gustaría me aclararan sí así mismo estas dificultades de concentración y aprendizaje puedan aparecer en algún momento.
Como persona que padece NF1, me inquieta esta parte cognitiva, soy profesional en trabajo social, y estoy culminando una especialización en pedagogía crítica.
Hasta el momento soy una persona analítica, no necesito una explicación detallada para entender asuntos que pudieran ser complicados para otros, en cuanto a redacción y lectura de textos extensos tampoco he presentado dificultad alguna.
Si me aburren discursos largos en los que se da vueltas a
la misma idea, yéndose como se dice coloquialmente por las ramas, cuando la idea hace rato se expresó, y lo demás se hace tedioso porque va a lo mismo.
Bueno agradezco una respuesta, y también fuentes confiables en las que pueda ilustrarme.
Estimada Paula:
Sobre la pregunta que nos lanzas, comentarte que el estudio se centró en población infantil. Los trastornos de aprendizaje y el TDAH son trastornos de desarrollo por lo que solo se pueden dar durante el mismo, por lo tanto una persona adulta no va a presentar un trastorno de aprendizaje, salvo que ya lo tuviese desde la infancia y que hubiese ido pasando desapercibido debido a que contara, por ejemplo, con muy buenos recursos cognitivos. Esto mismo es aplicable al TDAH. En definitiva, ambos trastornos no ‘salen de la nada’, y de repente en la edad adulta: son trastornos, problemas, que se originan en la infancia, que se dan durante el desarrollo.
Esperando haber sido de ayuda, recibe un cordial saludo
Hola: mi hijo de 5 años tiene NF1, quisiera saber todoooo todo, mas que saber de la enfermedad, quiero saber como le puedo ayudar, ya tiene dificultades en el colegio, soy una mamá entregada por completo a mis hijos y quiero que salga adelante, me puedes recomendad libros, autoayudas, ya tenemos claro que debe tener un seguimiento con neuropsicologa, vivimos en Colombia pero no me queda dificil conseguir ayudas en otras partes donde sea necesario! Tengo otro hijo de 9 super pilo y nuestro plan es que no sea el unico! Creemos ciegamente en el chiquitin!!!!!! Y quiero aprender muchas cosas para sacarlo adelante ! Mil gracias…. Catalina
Estimada Catalina:
Dado tu natural interés, creemos que te puede resultar útil la lectura de la tesis doctoral de la doctora Gavilán, en ella se repasa prácticamente todo la información existente hasta el momento de su publicación. Se la enviamos mediante correo privado.
También puede resultar interesante ponerse en contacto con la asociación de su país o bien busque una asociación próxima a Colombia. Las asociaciones tienen mucha documentación al respecto con este mismo propósito, el de orientar a madres y padres y dotarles de la mayor cantidad de información (contrastada y real) posible.
Un cordial y afectuoso saludo
Hola buenas tardes leí la información referente a este tema y quiero compartir que tengo una sobrina con esta condicion y me gustaría saber como ayudarla su mamá no le dio seguimiento a su diagnóstico asi pasó su infancia ahora tiene 18 años y abandono la preparatoria por que no entendia y no aprendía ahorita me doy cuenta que esa era la causa su mamá no le lleva ningún control y temo q algún día desarrolle los tumores solo tiene las mnchas. Alguna sugerencia para ayudarla ojala alguien me conteste…. gracias
Buenos días, Catalina:
Le remitimos vía correo privado la tesis doctoral de la doctora Beatriz Gavilán, creemos que su lectura puede ser recomendable. También podría resultarles de ayuda contactar con la asociación de personas afectadas, que pueden proporcionarles documentación y orientarles.
Esperando haber sido de ayuda, reciba un cordial saludo
Buenos días, les comento nuestro caso. Tenemos un niño de 2 años y 10 meses con NF1 diagnosticada. En estos momentos presenta un evidente retraso motor y cognitivo. No habla y le cuesta reconocer su nombre. Comenzó a andar a los 27 meses. En las dos resonancias cerebrales realizadas hasta ahora, han aparecido lesiones hamartomatosas en la zona del cerebelo, aunque el neurólogo le quitó importancia y dijo que eran manchas (uvos) que tenderian a desaparecer. Tiene tambien otras complicaciones como trastornos del sueño, del sistema digestivo, otitis de repetición…
Tiene seguimiento en diferentes especialidades y estamos llevandole a estimulacion cognitiva y fisio desde los 12 meses y, aunque va mostrando progresos, su estado madurativo todavia impide incluso para hacerle un estudio TEA, que ya han intentado sin poder sacar conclusiones. En septiembre empezará logopedia. En general es bastante independiente y tranquilo, aunque tiene episodios de frustración por sus dificultades de comunicación.
Acabo de descubrir la página y voy a leer atentamente la tesis de la doctora.
Pero sobre todo me gustaría saber si podemos hacer algo mas para ayudarle a evolucionar. Me da la sensación de que a pesar de habernos recorrido bastantes hospitales nadie estudia en profundidad su caso particular y estamos perdiendo un tiempo precioso. En unas semanas comienzan a verle en el hospital niño Jesús.
De cara a ayudarle, podria un neuropsicologo ser una opcion a considerar o es muy pronto aun?
Y esas manchas en el cerebelo pueden ser mas importantes de lo que parece y estar impidiendole desarrollarse mas rápidamente dentro des dificultades?
Gracias por su ayuda
Estimado Luis,
Respecto a la pregunta que nos hace acerca de la presencia de UBOS (hiperintensidades) las investigaciones sí informan de su relación con una mayor afectación a nivel cognitivo. Si bien, también parece que el grado de las alteraciones depende no solo de su presencia sino también del número de estas hiperintensidades y su localización (pueden aparecer también en otras partes del cerebro). En cuanto a la localización concreta que nos comenta, el cerebelo, la presencia de UBO se ha relacionado fundamentalmente con alteraciones a nivel motor relacionándose más otras zonas del cerebro, como el tálamo, con los déficits cognitivos. No obstante, aún no se sabe la relación exacta de cómo dichos UBO podrían provocar alteraciones cognitivas, dado que a pesar de su desaparición con la edad, no lo hacen así los déficits. Este área sigue pendiente de más investigación, lo que nos ayudará a profundizar en todos estos aspectos. De todas formas, en mi tesis doctoral abordó este tema en el punto 2.2.3, quizás su lectura le pueda aclarar más dudas y servir de ayuda.
Es estupendo que su hijo haya empezado ya con terapias por parte de diferentes especialistas (logopeda, estimulación y fisioterapia), esto sin duda les ayudará mucho no solo a su hijo sino también a ustedes para saber cómo poder ayudarle mejor.
El Hospital Niño Jesús cuenta con estupendos profesionales que podrán informarles sobre más aspectos de la NF1 y el impacto que está este teniendo sobre el desarrollo de su hijo.
En cuanto a la atención por parte de un profesional de la neuropsicología, considero que aún es pronto, dado que en niño es pequeño y que parece, por lo que comenta, que su grado de desarrollo aún es bajo. Pero más adelante, una valoración neuropsicológica podría ser de gran ayuda para profundizar en su situación cognitiva y ayudar tanto a las terapias que se estén llevando a cabo como al entorno escolar.
Por último, comentarle que si tiene cualquier duda o desea una segunda opinión, estamos en el Hospital Beata María Ana para lo que necesite.
Esperando haber sido de ayuda, reciba un cordial saludo,
Dra. Beatriz Gavián
Buenas tardes doctora, muchas gracias por su respuesta.
He leído su tesis con mucho interés y me ha sido de gran ayuda para entender mejor determinados aspectos de la enfermedad de Adrián.
Como ya le comenté estuvimos hace unas semanas en el Hospital Niño Jesus donde valoraron a mi hijo y nos comentaron que, en principio, la NF1 no explicaría ‘per se’ el grado de retraso en el lenguaje y la comunicación que tiene a día de hoy. Que podría haber algo más, pero que en cualquier caso hay que esperar 6 meses para valorar su evolución una vez empiece la escolarización, y reciba nuevos estímulos además de sus sesiones de atención temprana, AL y PT.
En fin, nos quedamos un poco preocupados con esta nueva valoración, pero con la esperanza de que todo se pueda explicar como consecuencia de su retraso madurativo y los problemas continuados de salud que ha padecido añadidos a esta enfermedad.
Por supuesto, estaríamos encantados de contar con una segunda opinión, por lo que pediremos cita en su Hospital como nos indica.
Gracias otra vez.
Un saludo,
Gracias por la confianza, Luis, mantenemos informada a la doctora Gavilán.
Un saludo
Hola ,he leido la tesis y estoy muy fustrada , tengo un niño de 5 años con nf1 ( heredada de mi ) mi hijo tiene muchas dificultades de aprendizaje , no sabe escribir aunq el otro dia empezo a dibujar algunas lineas mas complejas , hasta hace mas bien poco estaba en la fase del garabateo por placer , segun sus profesores ( tutora,pta , orientadora y logopeda ) no es comunicativo con ellas , aunq con todo el mundo lo es , incluso con la psiquiatría q estuvimos el otro dia , se sorprendió muchísimo que le digeramos eso xq ella misma costato q el hablaba muy bien y se comunicaba muy bien . Tmb tiene problemas de repetir mucho las cosas , hablar para si mismo ,hablar de el en 3 persona y no sabe como relacionarse con los demas niños ,aunq se acerca y les pregunta por su nombre y si quieren jugar con el ya no continua.
A el le han solicitado en el colegio adaptacion curricular , mas sesiones de pta y logopeda y profesor de apoyo . Se que todo eso esta muy bien pero no quieren escuchar q mi hijo no esq sea tonto o tenga un problema de conducta no especifica , si no q todo esta relacionado con su enfermedad .
Este mismo martes voy a llevarles la tesis de la neurospicologa para q se lo estudien bien .
Que mas puedo hacer para ayudar a mi hijo ?
Yo tuve muchos problemas de dixlesia y atencion en la infancia , tmb me costaba escribir bien , pero mis padres me comentan q aprendi muy rapido una vez q ellos me adoptaron( he de decir q ellos no sabian q yo tenia la enfermedad la descubrimos sobre los 18 años cuando me salieron los primeros neurofibromas), tb tuve muchos problemas de relaciones sociales y viendome hoy en dia me pregunto si tengo q preocuparme tanto o es algo q reciviendo sus apoyos ira con un buen progreso para el ?
Muchas gracias , espero sus respuestas
Adjunto un dato mas he leido los informes de neuropediatria y tenia hiperseñales en ambos talamos de T2 . Eso con la edad va desapareciendo?
Hola Sandy:
Como comenta, con apoyo la situación de su hijo sin duda irá mejorando. De todas formas, si no tiene realizada una valoración neuropsicológica, sería muy bueno que se la realizase. En esta valoración se podría ver exactamente qué dificultades tiene y en qué grado, así como los puntos fuertes con los que cuenta. Esta información es muy útil para orientar en los apoyos que recibe, valorar si necesita algún apoyo extra, adecuar las exigencias a su nivel y para entender la razón de muchas de las dificultades que comenta, como pueden ser las presentes a nivel académico y social.
En cuanto a las hiperseñales, sí suelen desaparecer con la edad.
En definitiva, cuanto más conozcamos la situación actual de su hijo más fácil será adecuarse a sus necesidades dirigiéndonos siempre a mejorar su evolución y la integración en su entorno sociofamiliar.
Esperando haber sido de ayuda, reciba un cordial saludo,
Dra. Beatriz Gavilán