Trastornos de aprendizaje en la neurofibromatosis tipo 1

Trastornos de aprendizaje en la neurofibromatosis tipo 1
Nov

5

2012

Trastornos de aprendizaje en la neurofibromatosis tipo 1

La neuropsicóloga Beatriz Gavilán ha realizado una investigación sobre la NF1, como base de su tesis doctoral, con la finalidad de poder establecer criterios que ayuden a diseñar intervenciones ajustadas a las necesidades de los  niños y niñas que viven con esta enfermedad.
Las complicaciones que puede conllevar la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) requieren una atención  multidisciplinar entre la que ocupa un lugar importantela neuropsicología. Esa es la razón por la cual Beatriz Gavilán, neuropsicóloga de la Unidad de Rehabilitación Infantil del Hospital Beata María Ana, ha estudiado el “Perfil Neuropsicológico en la Neurofibromatosis tipo 1”. Bajo ese título ha defendido su tesis doctoral en la Facultad de Psicología de la Universidad Complutense de Madrid y ha obtenido la máxima calificación.

La finalidad del trabajo de la nueva doctora de la Unidad de Daño Cerebral es poder establecer criterios que ayuden a poder diseñar programas de intervención ajustados a las necesidades de niños con esta enfermedad y también programas preventivos en poblaciones preescolares que puedan minimizar el impacto de la neurofibromatosis tipo 1 sobre el rendimiento académico y la adaptación de los pequeños a otros entornos.

Javier González Marqués, catedrático de psicología básica de la UCM, y Concepción Fournier, psicóloga del Hospital Niño Jesús, una de las personas de referencia en España para la neuropsicología infantil, fueron los directores de la tesis. El tribunal estuvo compuesto por:

  • José Antonio Periañez (UCM). Experto en traumatismos, problemas de atención y velocidad de procesamiento.
  • Antonio Vela (UAM). Experto en estudio del sueño.
  • José María Ruiz. (UCM). Experto en envejecimiento y demencias.
  • Elena Perez (UAM). Experta en neuropsicología infantil y desarrollo evolutivo.
  • Marcos Ríos (UCM). Profesor en la UNED y neuropsicólogo en el Hospital Beata María Ana.

Trastorno hereditario progresivo

La NF1 es  un trastorno neurocutáneo hereditario y progresivo caracterizado por afectación en múltiples tejidos derivadas del crecimiento de tumores. El gen responsable de la NF1 fue identificado en 1990. Se trata de una enfermedad  multisistémica que afecta primordialmente a la piel y al sistema nervioso central. Su prevalencia en la población es de una cada 3.500 personas. Se diagnóstica en la infancia temprana cuando sus manifestaciones cutáneas son evidentes. Las complicaciones más importantes de la NF1 pueden producirse por la afectación directa de múltiples órganos por neurofibromas plexiformes; además, a lo largo de la vida, el riesgo de tumores malignos en los pacientes con NF1 se incrementa.

Se trata de una patología con un perfil cognitivo muy heterogéneo debido a la afectación que presentan en múltiples dominios (atención, lenguaje, aspectos motores…). Por ello, las exploraciones neuropsicológicos guardan una importante relevancia ya que ajustan el tratamiento y pueden orientar al colegio en las necesidades específicas de cada caso o niño.

Puesto que los trastornos del neurodesarrollo son muy frecuentes en esta población, bajo la forma de dificultades en el desempeño académico o dificultades atencionales, una de las recomendaciones que el Comité de Genética dela Academia Americana de Pediatría publicó en 2008 es la evaluación del progreso neurocognitivo de los niños afectados durante la primera infancia y la escolaridad, con medidas que evalúen su aprendizaje, habla/lenguaje, habilidades motoras… de cara a la detección precoz de signos que podrían producir  dificultades de aprendizaje.

La investigación de Beatriz Gavilán, a partir del estudio de una muestra seleccionada que incluye niños con NF1, Trastorno por Déficit de Atención (TDAH) y sin patología asociada, valora los déficits cognitivos que aparecen en el grupo NF1 y si éstos se asocian a un perfil cognitivo concreto, observa las similitudes con el grupo de TDAH y valora el impacto de las hiperseñales en RMN, descritas en la NF1, en el rendimiento cognitivo. Para ello, esta investigación se ha realizado con exploraciones neuropsicológicas extensas que han incluido una evaluación de todas las funciones cognitivas y pruebas de neuroimagen (resonancia magnética nuclear).

Conclusiones

Los niños con NF1 conviven con dificultades intelectuales, motoras, en habilidades visoespaciales, lenguaje, memoria, atención, funciones ejecutivas y habilidades académicas. La tesis de Beatriz Gavilán confirma que presentan un CI más bajo,aunque dentro de límites normales, y dificultades de aprendizaje general al estar afectadas todas las habilidades académicas evaluadas: lectura oral y comprensiva, escritura y aritmética. Entre otros aspectos, la autora concluye que la NF1 podría añadir las dificultades no verbales y verbales al patrón de dificultades atencionales y ejecutivas descrito para el TDAH.

 

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