Trastornos de aprendizaje en la neurofibromatosis tipo 1

Trastornos de aprendizaje en la neurofibromatosis tipo 1
nov

5

2012

Trastornos de aprendizaje en la neurofibromatosis tipo 1

La neuropsicóloga Beatriz Gavilán ha realizado una investigación sobre la NF1, como base de su tesis doctoral, con la finalidad de poder establecer criterios que ayuden a diseñar intervenciones ajustadas a las necesidades de los  niños y niñas que viven con esta enfermedad.
Las complicaciones que puede conllevar la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) requieren una atención  multidisciplinar entre la que ocupa un lugar importantela neuropsicología. Esa es la razón por la cual Beatriz Gavilán, neuropsicóloga de la Unidad de Rehabilitación Infantil del Hospital Beata María Ana, ha estudiado el “Perfil Neuropsicológico en la Neurofibromatosis tipo 1″. Bajo ese título ha defendido su tesis doctoral en la Facultad de Psicología de la Universidad Complutense de Madrid y ha obtenido la máxima calificación.

La finalidad del trabajo de la nueva doctora de la Unidad de Daño Cerebral es poder establecer criterios que ayuden a poder diseñar programas de intervención ajustados a las necesidades de niños con esta enfermedad y también programas preventivos en poblaciones preescolares que puedan minimizar el impacto de la neurofibromatosis tipo 1 sobre el rendimiento académico y la adaptación de los pequeños a otros entornos.

Javier González Marqués, catedrático de psicología básica de la UCM, y Concepción Fournier, psicóloga del Hospital Niño Jesús, una de las personas de referencia en España para la neuropsicología infantil, fueron los directores de la tesis. El tribunal estuvo compuesto por:

  • José Antonio Periañez (UCM). Experto en traumatismos, problemas de atención y velocidad de procesamiento.
  • Antonio Vela (UAM). Experto en estudio del sueño.
  • José María Ruiz. (UCM). Experto en envejecimiento y demencias.
  • Elena Perez (UAM). Experta en neuropsicología infantil y desarrollo evolutivo.
  • Marcos Ríos (UCM). Profesor en la UNED y neuropsicólogo en el Hospital Beata María Ana.

Trastorno hereditario progresivo

La NF1 es  un trastorno neurocutáneo hereditario y progresivo caracterizado por afectación en múltiples tejidos derivadas del crecimiento de tumores. El gen responsable de la NF1 fue identificado en 1990. Se trata de una enfermedad  multisistémica que afecta primordialmente a la piel y al sistema nervioso central. Su prevalencia en la población es de una cada 3.500 personas. Se diagnóstica en la infancia temprana cuando sus manifestaciones cutáneas son evidentes. Las complicaciones más importantes de la NF1 pueden producirse por la afectación directa de múltiples órganos por neurofibromas plexiformes; además, a lo largo de la vida, el riesgo de tumores malignos en los pacientes con NF1 se incrementa.

Se trata de una patología con un perfil cognitivo muy heterogéneo debido a la afectación que presentan en múltiples dominios (atención, lenguaje, aspectos motores…). Por ello, las exploraciones neuropsicológicos guardan una importante relevancia ya que ajustan el tratamiento y pueden orientar al colegio en las necesidades específicas de cada caso o niño.

Puesto que los trastornos del neurodesarrollo son muy frecuentes en esta población, bajo la forma de dificultades en el desempeño académico o dificultades atencionales, una de las recomendaciones que el Comité de Genética dela Academia Americana de Pediatría publicó en 2008 es la evaluación del progreso neurocognitivo de los niños afectados durante la primera infancia y la escolaridad, con medidas que evalúen su aprendizaje, habla/lenguaje, habilidades motoras… de cara a la detección precoz de signos que podrían producir  dificultades de aprendizaje.

La investigación de Beatriz Gavilán, a partir del estudio de una muestra seleccionada que incluye niños con NF1, Trastorno por Déficit de Atención (TDAH) y sin patología asociada, valora los déficits cognitivos que aparecen en el grupo NF1 y si éstos se asocian a un perfil cognitivo concreto, observa las similitudes con el grupo de TDAH y valora el impacto de las hiperseñales en RMN, descritas en la NF1, en el rendimiento cognitivo. Para ello, esta investigación se ha realizado con exploraciones neuropsicológicas extensas que han incluido una evaluación de todas las funciones cognitivas y pruebas de neuroimagen (resonancia magnética nuclear).

Conclusiones

Los niños con NF1 conviven con dificultades intelectuales, motoras, en habilidades visoespaciales, lenguaje, memoria, atención, funciones ejecutivas y habilidades académicas. La tesis de Beatriz Gavilán confirma que presentan un CI más bajo,aunque dentro de límites normales, y dificultades de aprendizaje general al estar afectadas todas las habilidades académicas evaluadas: lectura oral y comprensiva, escritura y aritmética. Entre otros aspectos, la autora concluye que la NF1 podría añadir las dificultades no verbales y verbales al patrón de dificultades atencionales y ejecutivas descrito para el TDAH.

 

  1. Buenas. Mi duda es en referencia al CI por áreas en la NFI. Es decir, la investigación asume que el CI es más bajo, imagino pues, el CI global. Pero creo resultaría también interesante hacer mención al CI por áreas, en cuanto que en alguna podría obtener un CI alto, y ello sería imprescindible cuando se realizase el programa de intervención. Gracias.

  2. Beatriz Gavilán Agustí:
    noviembre 9, 2012 at 1:40 pm

    Buenos días Andrea, agradezco tu comentario. En la investigación realizada para mi Tesis se compara un grupo de niños con NF1, con un grupo sin patología y otro con TDAH. En cuanto al CI total, el resultado obtenido fue que los niños con NF1 presentaban un CIT significativamente más bajo que el del grupo de niños sin patología, lo que coincide con la literatura publicada al respecto. En cuanto a considerar el CI por áreas no pudo ser ya que para poder obtener la importante muestra con la que se contó en este estudio se dispuso de exploraciones de niños realizadas hace varios años y con edades desde los 5 años. Esto supuso que las escalas Wechsler empleadas (WPPSI,WISC-R,WISC IV) para la exploración del CI fuesen distintas como consecuencia del paso de los años y de la edad de la muestra, eligiendo por ello solo el CI total. Desde luego hubiese sido muy interesante poder valorarlos y compararlos. No obstante, la evaluación realizada explora todos lo dominios de funcionamiento obteniendo así toda la información necesaria para poder realizar programas de intervención.
    Espero haber respondido tus dudas, si no es así por favor no dudes en decirmelo.
    Un saludo.

  3. Cristy Arana Lope:
    marzo 19, 2013 at 1:58 am

    Hola,

    Buen día, me comunico con usted doctora para saber cómo podría conseguir su tesis o si podría recoemndarme algunos sitios para visitar. Pasa que vivo en México y estoy haciendo mi maestría en Neuropsicología clínica en la Universidad Autónoma de México y justamente estoy trabajando con una familia de 4 hermanos y la mamá con NF1 para realizar mi tesis, entonces me interesa mucho su trabajo, ya que aquí he encontrado mu poca información y mi trabajo con ellos consiste en la evaluación, elaboración del perfil y realizar un programa de intervención neuropsicológica.

    Le agradezco mucho su apoyo.

  4. Beatriz gavilan Agusti:
    marzo 19, 2013 at 6:53 pm

    Buenas tardes Crysti,
    Agradezco su interés. Mi tesis es de dominio publico y puedes encontrarla en internet escribiendo mi nombre. La realice en la Universidad Complutense de Madrid así que también puedes buscarla en su pagina web. Si tuvieses algún problema en dar con ella no dudes en decírmelo.
    Un cordial saludo y buena suerte con su tesis.

  5. flora alvarado:
    julio 30, 2013 at 11:42 pm

    hola, soy de Venezuela; estoy haciendo una tesis titulada perfil psicopedagógico de los niños y niñas con neurofibromatosis tipo 1. y me gustaría que me ayudaras en todo lo relacionado con la neurofibromatosis tipo 1 en el ámbito de educación, en educación especial en la psicopedagogía. gracias.

  6. Estimada Flora:

    En el siguiente PDF http://eprints.ucm.es/20007/1/T34306.pdf se recoge el trabajo de nuestra neuropsicóloga Beatriz Gavilán, tal vez cuando lo hayas leído tengas alguna pregunta más concreta al respecto. Si así fuera, estaremos encantados de ayudarte. Un cordial saludo y mucha suerte en tu investigación.

  7. Maria Amparo Borrego Paredes
    Hola Beatriz, he estado leyendo por internet que realizó usted una tesis sobre el tdah en la neurofibromatosis y me ha parecido muy interesante además de estar enormemente agradecida por ayudarnos con su conocimiento a afectados o familiares de afectados. Querría hacerle una breve consulta; tengo un hijo de 8 años con nf1 que desde los dos años presenta alteraciones conductuales. En la USMI redactaron un informe cuyo diagnóstico era trastorno disocial desafiante oposicionista. Informándome por internet he visto que existe una comorbilidad del 50% de este trastorno en afectados de tdah. Tengo otra niña sana de dos años y presenta una conducta muy normal está en una guardería y siempre va muy contenta nunca ha pegado a ningún compañero y muy colaboradora a hacer trabajos tanto individuales como en equipo. Mi pregunta es, ya que soy la misma educadora en los dos casos, es usual este trastorno disocial desafiante oposicionista en niños con tdah y neurofibromatosis? y ,en casa suele estar muy tranquilo porque procuramos un ambiente de mucha tranquilidad, incluso enseñamos a los niños a meditar, a cómo resolver por sí mismo conflictos con su hermana de manera asertiva, el respeto hacia uno mismo y los demás, etc , ¿Es normal que el niño manifieste este trastorno con más evidencia en el colegio y otros familiares que en casa quizás porque el ambiente ayude?
    Le estaría muy agradecida si me pudiera resolver estas dudas para comprender y así poder ayudar a mi hijo de forma más efectiva.
    Un saludo

    • Buenas tardes María Amparo, yo tengo un hijo casi con las mismas carácterísticas de tu hijo, me gustaria ponerme en contacto contigo para ver si con ayuda mutua podemos sacar adelante a nuestros pequeños. Soy del Ecuador. Gracias espero tu pronta respuesta.

  8. Beatriz Gavilán Agustí:
    noviembre 4, 2013 at 9:28 am

    Buenos días María Amparo,

    sí, es posible que su hijo manifieste una peor conducta en el colegio que en casa. Como usted comenta mantienen un ambiente tranquilo,organizado y previsible, lo que hace que su hijo se muestre menos desafiante y con una conducta más adecuada. El entorno escolar es un ambiente más exigente no solo desde el punto de vista académico sino también social. En estos ambientes los niños que tienen dificultades evidencian más sus déficit, no obstante la conducta oposicionita-desafiante debe mostrarse en todos los ambientes aunque en uno de ellos sea más evidente que en otros. Si este tipo de conducta sólo aparece en un ambiente, en este caso el escolar, habrá que revisar qué esta pasando tanto desde el punto de vista de exigencia académica como social y realizar, en caso necesario, las adaptaciones que se requieran.
    En cuanto a la otra pregunta que me realiza, el trastorno oposicionista-desafiante presenta una alta comorbilidad con el TDAH no directamente con la NF1.
    Espero haber resuelto sus dudas.
    Un saludo.

    • María Amparo Borrego:
      diciembre 14, 2013 at 3:14 pm

      Hola de nuevo Beatriz, me quedó una duda, mi hijo tiene déficit de atención, no coordina bien movimientos, habla aún sin soltura para su edad de 8 años casi 9, no tiene un sentido temporal habla de ayer como si fuera hace días, muestra trastorno de aprendizaje… puede ser que la frustración por no sentirse integrado en el entorno escolar haya provocado que se presente el trastorno de disocial oposicionista desafiante?
      En segundo año de preescolar la orientadora que lo vio dijo que tenía un problema educacional y se le retiró todo el apoyo que estaba teniendo. Mi hijo en el colegio ha ido a peor. Para mí que no se ha valorado correctamente por la desinformación de esta enfermedad (nf1) y que ahora esté acarreando las consecuencias de una frustración. Puede ser? Y si los afectados de nf1, un alto porcentaje, presenta déficit de atención con o sin hiperactividad es posible que debido a una posible frustración de no sentirse integrado, capacitado como el resto de sus iguales, mi hijo presente un trastorno de disocial desafiante oposicionista? En casa evidenciamos que le cuesta mantener la atención por mucho tiempo así que somos claros y concisos, pero mi hijo no se nos enfrenta, ni para hacer tareas del colegio, ni para comer, ni asearse, ni vestirse… es bastante independiente, sí es cierto que como no sabe leer y escribir aún estoy yo de apoyo para sus tareas, le leo, le explico el problema o la lección, busco material que le sea más efectivo… y quizás esto le falte en clase, una adaptación curricular acorde a sus necesidades. Cuál es su opinión al respecto?

  9. Buenas noches Beatriz Gavilan, ya leí tu Tesis muy interesante me encanto y me ayudo mucho, en mi tesis. En venezuela todavia no se conoce bien la Neurofibromatosis tipo 1
    y no tengo apoyo para estudiar los casos para continuar mi trabajo; apena lo estoy realizando voy por el marco teorico.

    Gracis Dra. Gavilan

  10. Beatriz Gavilán Agustí:
    diciembre 9, 2013 at 8:36 am

    Estimada Flora,

    me alegra mucho saber que va a realizar su tesis sobre NF1. Las personas afectadas en su pais se lo agradecerán. Creo que un trabajo de estas características aporta mucho desde todos los puntos de vista. Le deseo mucha suerte.

    Un cordial saludo.

  11. Beatriz Gavilán Agustí:
    diciembre 16, 2013 at 9:59 am

    Buenos días Maria Amparo,

    si he entendido bien, su hijo que actualmente tiene casi 9 años, no habla áun con fluidez y no tiene adquirido correctamente la lectura y escritura. Según esto me surgen dudas, ¿ Su hijo esta en el curso que le corresponde por edad? y también me comenta que no se le ha realizado ninguna adaptación curricular, ¿es correcto?

    • Hola Beatriz, sí, mi niño tiene 9 años. tiene problemas con el lenguaje para comunicarse y lectoescritura. Está ahora repitiendo 2º de primaria y sólo sale de clase para ir con la profesora de pt que le enseña a leer, después de varios intentos con distintos métodos ahora está arrancando con un método global y su conducta con esta profesora es normal no así con su aula de origen. La profesora se muestra muy estricta, lo sienta aislado, lo castiga sin recreos etc.
      El niño presenta dificultades cognitivas, motoras, sociales y del lenguaje. En el cole piensan que es un malcriado pero yo tengo otra niña y es muy normal nada que ver. Mi instinto de madre por como reacciona mi hijo en casa y lo que me cuentan de él en el cole es que tiene algo en su neurodesarrollo que está fallando y en casa al usar metodologías con las que el niño interioriza la información su comportamiento y actitud cambian significativamente con respecto a las que pueda tener en el colegio.
      Me gustaría que me orientaras, te estaré inmensamente agradecida. Saludos

      • María Amparo, trasladamos tu consulta a Beatriz Gavilán; siempre está muy ocupada pero te responderá en cuanto le sea posible.
        Un saludo

  12. Gracias, releyendo lo que he escrito quiero aclarar que la profesora estricta es su tutora, no la profesora de pt .Saludos.

  13. Hola Beatriz. Me ha gustado mucho tu tesis. Tengo una hija con NF1. Tiene 6 años, está en primero de primaria. Empieza a tener problemas de aprendizaje en el colegio. Pienso que le cuesta mantener la atención. Y el resultado es que ejercicios que en casa hace bien tras mucho esfuerzo por nuestra parte, luego en los exámenes no. Nos sentimos impotentes. Necesitamos orientación. ¿qué tipo de profesionales nos recomiendas ? Habíamos pensado llevarla a un psicólogo pero supongo que habrá especializaciones. Si sabes alguno en Sevilla o cerca te lo agradecería o si me puedes decir que tipo de psicólogo buscar. Muchas gracias

  14. Beatriz Gavilán Agustí:
    diciembre 11, 2014 at 9:04 am

    Estimado Jose Antonio,
    me alegra saber que te ha gustado la tesis y sobretodo que te ha resultado útil. En cuanto a tu pregunta, creo que el especialista que debería ver a tu hija es un neuropsicólogo infantil. Este profesional es la persona indicada para realizar una valoración, que aclare si hay dificultades en alguna habilidad, y en función de ésta, que determine si es necesaria una intervención. Por otro lado, también es importante que os oriente, tanto a vosotros como al colegio, sobre las posibles dificultades que os podéis encontrar a lo largo de la escolarización. Y con ello no me refiero sólo al plano académico sino también a la esfera emocional y social.
    En cuanto a un especialista en Sevilla, me consta que sí existe la figura de neuropsicólogo especializado en población infanto-juvenil pero personalmente no conozco a nadie.
    Espero haber respondido a tus preguntas y para cualquier otra consulta, por favor, no dudes en ponerte en contacto conmigo.
    Un cordial saludo.

  15. Gracias, me leere un poco la tesis..soy un chico de 30.

    Soy portador de la NF1 (manchas,neurofibroma…), hace un año casi me diagnosticaron una malformación vascular (algo no esta bien en la union de las arterias-venas(capilares?) del cerbro, esto me dijo la neurologa que me lleva…hoy trás un RM, me ha dicho que tenia una lesión cerebral, que en principio son benignos y no deberia dar problemas que los que tienen NF1, es normal que tengan :(.

    Saludos

  16. Hola buenas tardes beatriz… soy estudiante de lic. en pedagogía y me dejaron un proyecto de alguna NEE o DA y es coger a un pequeño que la presente y realizar actividades para poder ayudarlo… da la casualidad que encontré a un pequeño con NF1 pero al leer estoy confundida … leeí que es un a alteración en la piel …pero lo relacionan mucho con tdah y problemas de aprendizaje… el pequeño que conoci presenta tdah pero al mismo tiempo de autoestima… me podrias ayudar por que y ano entendi si el nf1 es un tipo de tdha o no es asi??? gracias por leerme

  17. Beatriz Gavilán Agustí:
    junio 8, 2015 at 4:21 pm

    Buenas tardes Karina,

    la NF1 es un trastorno neurocutaneo que afecta primordialmente a la piel y al sistema nervioso central. Frecuentemente se ha asociado con dificultades de aprendizaje y problemas neuropsicológicos entre los cuales se encuentran las dificultades atencionales. Hay casos en los que las dificultades atencionales son lo suficientemente importantes como para poder realizar un diagnóstico de Trastorno por déficit de atención (TDAH), coexistiendo así el diagnóstico de NF1 y el de TDAH. De esta forma, como ve la NF1 es un diagnóstico médico que suele cursar con trastornos del neurodesarrollo (dificultades aprendizaje y/o TDAH).

    Reciba un cordial saludo.

    Beatriz Gavilán

  18. Hola Beatriz como soy Carlos me gustaria saber mas de la neurofibromatosis ya que mi bebe de 2 añitos tiene este sindrome como podria contactarte

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