Del 16 al 20 de junio se celebra en la Universidad de Deusto la 3ª Conferencia Internacional sobre el Síndrome CTNNB1. Irma García, fisioterapeuta pediátrica y coordinadora de la Unidad de Rehabilitación Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi, y su compañera Elena Tampán son dos de las integrantes del equipo de profesionales de la salud que está realizando el estudio de historia natural sobre la mutación del gen CTNNB1, una rara alteración genética que causa retraso en el neurodesarrollo. Vemos a ambas en la foto superior con Estibaliz Martín, presidenta y fundadora de la Asociación CTNNB1 España.
La sede de la Universidad de Deusto en Bilbao acoge, los días 19 y 20 de junio, la 3ª Conferencia Internacional sobre el Síndrome CTNNB1. Los días previos, del 16 al 19, se llevará a cabo un examen clínico exhaustivo a niñas y niños afectados por esta rara alteración genética que afecta el desarrollo cognitivo, motor y del habla. La valoración de estos pequeños correrá a cargo de un equipo sanitario compuesto por neuropediatras, genetistas y fisioterapeutas. Dos de nuestras fisioterapeutas pediátricas de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi: la coordinadora de la Unidad de Rehabilitación Infantil, Irma García, y su compañera Elena Tampán forman parte del equipo español que trabajará, junto a valoradores de la Universidad de Oxford —institución que ha establecido los protocolos de evaluación—, y a otros colegas llegados de Eslovenia, los datos de 67 personas, la mayoría niños, procedentes de diferentes países.
El primer caso del síndrome CTNNB1 se describió en el año 2012. Aproximadamente seis años más tarde, llegó Estibaliz Martín con su hija Paula al bilbaíno Centro de Neurorrehabilitación de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi (antes Hermanas Hospitalarias Aita Menni). Con el paso del tiempo, a Paula se le realizaron las pruebas genéticas que buscan alteraciones en el gen CTNNB1. Paula fue el séptimo caso diagnosticado en nuestro país. Tras el diagnóstico, y sabiendo que la unión hace la fuerza, en 2021 Estibaliz Martín decidió constituir la Asociación CTNNB1 España, que hoy agrupa a 40 familias con menores afectados. La mayor es una joven de 18 años que vive en Galicia. Sin duda quedan muchos casos de personas adultas por diagnosticar, consideradas en su mayoría afectadas por parálisis cerebral, ya que las pruebas de secuenciación genética son recientes y muy costosas.
Las manifestaciones del síndrome CTNNB1 son similares a las de condiciones como el daño cerebral adquirido infantil o la parálisis cerebral, de ahí que estos bebés puedan recibir atención temprana en unidades de Rehabilitación Infantil como las de Fundación Hospitalarias: Red de Daño Cerebral y Neurorrehabilitación. “Tratamos niños con parálisis cerebral, enfermedades neuromusculares, tumores cerebrales, prematuros, que tienen un DCA debido a un accidente de tráfico… Y también con enfermedades raras como puede ser el síndrome CTNNB1, de las que muchas veces los propios profesionales tenemos poquísima información, porque no existe esa información”, explica la coordinadora de esta unidad den Bilbao, Irma García. “Gracias a la insistencia y el contacto con Estibaliz Medina nos hemos implicado mucho. Yo he tenido el privilegio de conocer y tratar a varios de los niños, y aquí estamos para apoyarles”, añade.
La importancia de la investigación
Por eso es muy importante hacer un estudio de historias natural (NHS, por sus siglas en inglés). Este proyecto de investigación, llamado Dragonfly, tiene como objetivo monitorear el desarrollo de menores y personas adultas diagnosticadas con el síndrome CTNNB1 para llegar a comprender de forma integral del desarrollo mental, físico y social, y cómo sus síntomas evolucionan con el tiempo.
En este estudio observacional participan profesionales de la medicina, genetistas y fisioterapeutas, entre ellos Irma García y Elena Tampán, que realizarán una serie de exámenes que incluirán funciones motoras y evaluaciones neurológicas, entre otros análisis.
La investigación no se limita al conocimiento de las mutaciones del gen CTNNB1 y sus consecuencias; incluye también el desarrollo de tratamientos innovadores, como la terapia génica de reemplazo, que abren una esperanza. La terapia génica está impulsada por la CTNNB1 Foundation, una entidad internacional sin ánimo de lucro. La creación de una base de datos y la colaboración internacional potencian estos avances científicos. De ahí la organización de congresos internacionales que propician la cooperación. Recordamos que en estas fechas se celebra la tercera edición; la primera se celebró en Madrid (y allí presentamos nuestro programa piloto con el exoesqueleto ATLAS 2030 para niños y niñas con parálisis cerebral y patologías afines) y la segunda en Eslovenia.
Y es que hasta el momento —tal y como nos cuenta Estibaliz Medina—, los programas integrales de Atención Temprana (de 0 a 6 años), que reúnen sesiones de fisioterapia, logopedia, estimulación cognitiva, etc., son la única forma de mejorar la calidad de vida de quienes sufren este síndrome. Como madre de una niña con esta condición y presidenta de la Asociación CTNNB1 España, subraya la necesidad de continuidad a partir de los 6 años de estos programas, así como los beneficios que han supuesto los años de tratamiento en nuestra Unidad de Rehabilitación Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi en Bilbao para Paula y para toda la familia. A título personar declara que traer a Paula a nuestra Unidad ha sido “la mejor decisión de su vida” y quiere subrayar la labor de profesionales como las fisioterapeutas Irma García y Elena Tampán, de las logopedas Oihana Ramos y Adela Puente.
Paula ha tenido que adquirir, como todos los niños, los diferentes items del desarrollo, desde mantener la cabeza a gatear, coordinar movimientos para llegar a caminar… Con muchísima dificultad y mucho trabajo, con pautas muy dirigidas a los padres, ha ido consiguiendo logros. Hoy camina y ha comenzado a hablar, algo que parecía impensable; estudia en la escuela pública, donde repite 5º de Infantil y va a pasar a la Educación Primaria.
Estibaliz Medina quiere agradecer a Ospitalarioak Fundazioa Euskadi su apoyo en favor del síndrome CTNNB1 y que haya puesto a disposición de esta tercera convención internacional a dos de las fisioterapeutas pediátricas que más han trabajado con estos niños para colaborar en el estudio. De igual modo muestra su agradecimiento a la labor investigadoras de los equipos médicos del Hospital Vall d’Hebron y del Hospital de Cruces, así como de la Universidad de Deusto para organizar el evento.
