Ane Etxebarria García tiene 11 años y, desde hace muy poco, sabe qus sus problemas de neurodesarrollo se deben al síndrome CTNNB1. Desde que tenía 18 meses ha recibido atención temprana y luego rehabilitación infantil en Ospitalarioak Fundazioa Euskadi (antes, Hermanas Hospitalarias Aita Menni). A lo largo de los años, Ane ha ido ganando autoconfianza y calidad de vida gracias al trabajo terapéutico continuado, al apoyo de su familia y, más recientemente, al uso de tecnología avanzada. El exoesqueleto pediátrico ATLAS 2030 ha supuesto un antes y un después en su entrenamiento de la marcha.
La foto de Ane Etxebarria García abre el calendario de 2026 de Marsi Bionics. ¿Por qué? A lo largo de estas líneas vamos a saber el motivo y a conocer a esta niña de 11 años tan tenaz y especial. Nuestra pequeña paciente tiene mucho que enseñarnos.
Ane vive en Basauri (Bizkaia), es una niña que rebosa vida; risueña y disfrutona que, a pesar de sus dificultades, lucha cada día por estar mejor. Le encanta estar con otros niños, la música, correr con su andador y los columpios.
Sus primeros años
En sus primeros meses de vida, nada hacía presagiar que Ane tenía un trastorno del neurodesarrollo. “Ni los médicos ni nosotros sospechábamos nada”, recuerda su madre, Izaskun García. Fue alrededor de los seis meses cuando comenzaron a aparecer las primeras señales: la bebé no lograba mantenerse sentada y presentaba un elevado nivel de malestar. Su madre, Izaskun García, recuerda esta etapa como especialmente difícil, marcada también por importantes complicaciones durante la lactancia materna.
A los ocho meses, Ane fue derivada a Neuropediatría del Hospital de Cruces. “Ahí empezó un camino duro y totalmente desconocido para nosotros, en el que nos sentimos muy solos y con mucho miedo”, explica Izaskun. Pronto la familia conocería el concepto de atención temprana y la Unidad de Rehabilitación Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi (entonces Aita Menni) de la calle Egaña de Bilbao. Allí comenzó las sesiones de fisioterapia, con Irma García, y de logopedia, con Ángela Fernández de Corres, y las consultas con el doctor Juan Ignacio Marín. “Desde el primer momento nos arroparon. No solo trabajaron con Ane, también con nosotros. Se convirtieron en parte de nuestra familia”, afirma su madre.
Durante los años siguientes, Ane ha continuado sus sesiones en Ospitalarioak Fundazioa Euskadi y en otros centros de rehabilitación, donde por ejemplo realiza terapia equina. Tras unos años en la escuela pública de Basauri, ahora acude cada mañana al Colegio de Educación Especial Zabaloetxe Goikoa, de Aspace. “Se siente muy querida. El equipo multidisciplinar y humano que la atiende también ha sido una ayuda enorme para nosotros”, subraya Izaskun.
El acompañamiento profesional y humano fue clave también para facilitar la incorporación de Ane a la escuela ordinaria a los cuatro años. En el colegio público Sofía Taramona nunca habían tenido una persona tan afectada como Ane. Nuestras profesionales ayudaron al equipo de profesores del centro a comprender sus cuantiosas necesidades: la pequeña necesita ayuda para todas las actividades de la vida diaria; entre otras dificultades, muestra problemas para mantener la bipedestación, aunque el uso de un andador le permite cierta autonomía en los desplazamientos y la interacción con su entorno. Con un trabajo terapéutico constante durante los últimos 9 años, ha conseguido avances en la alimentación y en la función de las manos. A nivel conductual, también ha mejorado. Era una niña muy difícil, que lloraba muchísimo. Hoy está mucho mejor en ese sentido, los trastornos del sueño que sufrió durante años y su irritabilidad han disminuido.
La relación con la Unidad de Rehabilitación Infantil de Aita Menni ha tenido un peso relevante a lo largo de todo el proceso. La amatxu de Ane destaca la implicación profesional y humana del equipo, así como la continuidad del acompañamiento y la adaptación del tratamiento a las necesidades cambiantes de su niña. “El cariño que tenemos a Irma es inmenso… nunca podré agradecerle todo su trabajo y dedicación con Ane y todo su apoyo siempre con todos nosotros… Es una grandísima profesional y una persona excepcional en todos los sentidos. Como yo siempre digo, ella es para mí parte de mi familia, así lo siento…”, declara.
Pero no solo el equipo terapéutico resulta de vital importancia en un proceso como este, la familia desempeña también un papel fundamental como coterapeuta y apoyo. Y en eso Ane ha tenido mucha suerte.
Diagnóstico: alteración del gen CTNNB1
Durante años, la familia luchó por conseguir un diagnóstico. La tecnología disponible a su alcance no pudo dar respuestas hasta que Izaskun García, empleada de banca, empeñada en comprender la causa de las alteraciones de su hija y decidió encargar de forma privada un exoma secuencial completo.
El resultado puso fin a la incertidumbre: Ane fue diagnosticada a finales de 2025 de una alteración del gen CTNNB1, que se encuentra en el cromosoma 3. El diagnóstico supuso luz y esperanza. “Por fin entendíamos qué le pasaba a nuestra hija y, además, pudimos formar parte de una asociación de familias que viven nuestra misma realidad y con las que ahora luchamos juntos”.
La Asociación CTNNB1 fue creada en 2021 y agrupa a unas 40 familias españolas afectadas por un síndrome tan poco común. Cuatro de esos pequeños pacientes reciben tratamiento en la Unidad de Rehabilitación Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi. Debido a esta “especialización”, desde hace 2 años, Irma García, fisioterapeuta pediátrica y coordinadora de la Unidad, pertenece al equipo sanitario multidisciplinar que realiza a nivel internacional un estudio de historia natural para entender su desarrollo y evolución mediante el registro de datos y análisis de la progresión. El estudio genético y funcional del síndrome CTNNB1 ha hecho posible el desarrollo de una innovadora terapia génica, URBAGEN, que se ha administrado, el pasado mes de diciembre de 2025 y por primera vez, a un niño con esta condición.
Ventajas del uso del exoesqueleto ATLAS 2030
En los últimos meses, Ane ha integrado a su rutina un programa intensivo con el exoesqueleto pediátrico ATLAS 2030, de Marsi Bionics. “Verla dar sus primeros pasos sin andador, completamente erguida, caminar hacia atrás, jugar con el balón… no pude contener las lágrimas”, recuerda su madre. “Nunca olvidaré ese día”.
Gracias a esta innovadora herramienta, Ane ha reforzado el entrenamiento de la marcha, el fortalecimiento muscular y ha ganado una mayor resistencia cardiovascular y sobre todo se observa una ganancia de fuerza, que es lo que ha hecho que haya mejorado, con respecto a cómo tolera el tratamiento. Tras su uso, se ha observado un aumento del número total de pasos realizados durante las sesiones, tanto en modo automático como en modo activo y una mayor implicación durante el trabajo terapéutico. El dispositivo ha permitido, además, ampliar los objetivos de intervención, facilitando el trabajo simultáneo de tronco, miembros inferiores y superiores. “Mientras nuestra pequeña paciente está trabajando tronco, core y miembros inferiores, hemos podido trabajar mucho más los miembros superiores, porque la fisioterapeuta puede disponer de sus dos manos, para trabajar con un balón, tirando aros, etc., con lo cual la peque ha ganado también en movilidad de los miembros superiores”, explica Irma García.
El objetivo, mejorar el patrón de marcha y ganar resistencia, para que Ane sea capaz de andar más, se está consiguiendo según van aumentando las sesiones con el exo en el centro de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi en Zuatzu (Donostia). En la escuela la ven muchísimo mejor y la madre también. “Desde la segunda sesión estaba feliz, conectada, motivada”, cuenta Izaskun, con palabras de agradecimiento para Ane Santa Cristina y Nerea Meabe, fisioterapeutas pediátricas pilares de este proceso.
Esperanza en la terapia génica
Las personas con alteraciones del gen CTNNB1 presentan dificultades de aprendizaje, trastornos del lenguaje, del sueño y de la conducta, hipotonía axial, espasticidad, microcefalia y alteraciones visuales, entre otras. Las terapias actuales son imprescindibles para impulsar el neurodesarrollo. A ellas se suma ahora la terapia génica, una realidad desde el pasado diciembre, un mes histórico para la comunidad CTNNB1. Tras muchos años de investigación y trabajo el primer niño del mundo recibió una terapia de reemplazo génico desarrollada por la CTNNB1 Foundation en Eslovenia. En 2026 serán tratados por el momento 3 niños más. “Ojalá esa terapia sea accesible para todos los niños que la necesitan”. Izaskun confía en que pronto le llegue el turno a Ane. Porque, si bien aún es pronto para hablar de resultados, se están viendo mejorías importantes en los síntomas, “y esto nos llena de luz y esperanza para seguir luchando”. Todos sus sueños están puestos en esta terapia génica y, desde aquí, pide apoyo para la Fundación Columbus que la impulsa.
El mayor deseo de Izaskun es el de llegar a ver a su hija en el futuro correr y jugar, crecer sana y fuerte y desarrollar al máximo sus capacidades y la máxima autonomía posible. También el deseo de nuestro equipo rehabilitador es verla ganar autonomía en todos los aspectos de su vida y acompañarla en todas las fases que precise para que pueda desarrollar su máximo potencial.
