Enfermedades raras y discapacidad. Modelo de intervención de la Red Menni

El doctor Juan Ignacio Marín explica bajo estas líneas el modelo de atención a la discapacidad crónica derivada de las enfermedades poco frecuentes que propone la Red Menni y que expuso en la ponencia que ofreció en la II Jornada Científica de Euskadi de Enfermedades Raras.

Por Juan I. Marín
Especialista en Medicina Física y Rehabilitación. Coordinador del Servicio de Rehabilitación Infantil del Hospital Aita Menni
jimarin.aitamenni@hospitalarias.es

La definición de enfermedad rara viene definida por su incidencia, es decir que aparece en menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Según la OMS, se engloban en este término más de 7.000 enfermedades y síndromes diferentes que afectan a entre un 6 y un 8% de la población mundial.

Aproximadamente en España hay más de 3 millones de personas afectadas por enfermedades poco frecuentes. Son graves y al menos la mitad conllevan un compromiso vital. Alrededor del 65% son altamente incapacitantes; 2/3 aparecen antes de los 2 años por lo que hay una importante tendencia a la cronicidad y son generadoras de discapacidad de larga evolución.

La baja incidencia de las enfermedades raras hace que sean poco conocidas en entornos sanitarios con lo que muchas veces el diagnostico es dificultoso y se retrasa. Hasta un 20% de estas enfermedades tardan 10 años en diagnosticarse lo que supone un pulular continuo por el sistema sanitario hasta dar con el diagnóstico.

La mayor parte tienen un origen desconocido y por su bajo número se hace difícil conocer datos epidemiológicos y establecer el curso evolutivo habitual de estas enfermedades de cara a establecer pronósticos. Por lo mismo, la baja frecuencia de diagnostico y la dispersión de los casos hace difícil agruparlos para poder realizar ensayos y trabajos de investigación acerca del curso de la enfermedad y tratamientos.

Necesidades de cuidados muy importantes

Tomando como referencia el estudio ENSERio (Estudio sobre situación de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras), el 70% de la muestra de enfermos con enfermedades raras tenía certificado de discapacidad y en el 40% de ellos la discapacidad era de de más del 65%. En el siguiente gráfico se muestran los porcentajes de pacientes que presentaban dificultades para realizar determinadas actividades:

A pesar de los altos niveles de variabilidad en cuanto a sintomatología y consecuencias de las enfermedades raras, al menos el 45% de las personas afectadas tenían unas necesidades de cuidados en el hogar muy importantes. Existe una fuerte presencia de necesidades vinculadas a asistencia personal, asumidas principalmente por cuidadores familiares informales, en su mayoría mujeres.

El paradigma de atención a los problemas de salud crónicos supone la redefinición de los objetivos y cambiar el foco no tanto hacia la curación y resolución de los problemas con programas intensivos y cortos en el tiempo sino hacia el apoyo del sistema familiar, a la obtención de calidad  de vida, a favorecer una apoyo real a la permanencia del paciente en su domicilio, al entrenamiento y formación a familiares y cuidadores de problemática médica y manejo de situaciones de dependencia, al control del dolor y al mantenimiento de la autonomía.
Es importante recalcar que la mayoría de los pacientes afectos por enfermedades raras  se encuentran en sus domicilios. En los resultados del trabajo ENSERio hasta el 96% de los encuestados referían que los pacientes estaban en un domicilio a cargo de sus familiares y un porcentaje ínfimo estaban institucionalizados.

Cobra pues una importancia primordial la adaptación del domicilio como espacio físico adecuado para la provisión de cuidados y fomento de la autonomía personal de la persona y el entrenamiento de cuidadores y familiares tanto para enseñar a cuidar como para saber facilitar la autonomía personal de la persona discapacitada con una enfermedad rara. Otro pilar fundamental que sostiene el sistema será aquel cuyo objetivo sea la provisión de información y apoyo psicoterapéutico y social a cuidadores y familiares.

Actuación conjunta y ordenada

Las patas del banco en el que se apoyan los cuidados a largo plazo de los pacientes con enfermedades raras crónicas y discapacitantes son en primer lugar su familia y su entorno físico, el sistema sanitario y los servicios sociales. No hay que olvidar que un gran parte de los pacientes afectados por enfermedades raras son niños en edad de escolarización y en estos casos cobrarán también una importancia capital los centros y políticas educativas.

De la adecuada interrelación de esos actores depende el éxito del programa y cualquier modelo de atención a la discapacidad crónica generada por una enfermedad rara debe contemplar el orquestar protocolos de actuación conjunta y ordenada de todos los elementos en juego.

Los puntos clave del modelo de atención son los siguientes: 

• continuidad y coordinación asistencial
• calidad de vida versus curación
• centrado en la persona  y en su familia
• funcionamiento interdisciplinar
• programas de atención individualizados
• criterios de calidad contrastables
• igualdad de derechos de todos los ciudadanos

El desconocimiento hace que el diagnostico se retrase y que las primeras intervenciones no se puedan dar hasta pasado mucho tiempo, tiempo que no en pocas veces redunda en un incremento en el grado de discapacidad. La respuesta en forma de tratamientos farmacológicos, intervenciones quirúrgicas, ayudas para la adaptación de domicilio, pensiones, compensaciones…, muchas veces no es continua y a menudo la respuesta es percibida por parte de los destinatarios como tardía e insuficiente. A menudo los familiares y pacientes refieren interrupciones en la cadena de cuidados por parte de los proveedores de servicios.

Para intervenir sobre la discapacidad crónica derivada de estas enfermedades proponemos una valoración centrada en el paciente en su domicilio, con su red de cuidados habitual, para valorar tanto al paciente como el grado de adaptación de su entono, así como el grado de destrezas y habilidades en el cuidado y la facilitación de autonomía por parte de los cuidadores.