La Asociación CTNNB1 impulsa iniciativas para dar a conocer las alteraciones asociadas a la mutación del gen Catenin Beta 1 y recaudar fondos para financiar una investigación sobre terapia génica. La próxima, el 12 de junio: el espectáculo ‘Nunca llueve a gusto de todos’, con los humoristas J.J. Vaquero y Álex Clavero. En España hay diagnosticados catorce casos de este síndrome que se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso motor, trastorno del habla, hipotonía troncal con hipertonía y alteraciones conductuales.
Cuando nació Paula, hace casi cuatro años, todo parecía ir bien. Pero sobre los seis- siete meses, su madre, Estibaliz Martín, que ya tenía otro hijo, Oier, empezó a darse cuenta de que no era así. La pequeña tenía problemas de alimentación, vomitaba mucho. A los ocho no se sostenía sentada, sufría espasmos abdominales que nadie había visto, enfermaba cada poco… A los nueve meses su pediatra de Basauri, el pueblo de Bizkaia donde viven, la derivó a Neuropediatría del Hospital de Cruces; de ahí a Oftalmología y, tras una resonancia craneal que dio normal y dos electroencefalogramas, que también dieron normal, a Genética, consulta que emitió el diagnóstico de Paula: síndrome CTNNB1.
Un estudio del exoma (fracción de ADN del genoma que codifica la producción de proteína) sirve para diagnosticar esta patología, que en todo el mundo apenas ha sido identificada en unos 300 casos. “No sé qué será esto –le dijo Esti a Iñigo, su marido, al salir de la consulta, cuando pudo parar de llorar- pero yo tengo claro que haré todo lo que esté en mi mano para poder avanzar con ella. Y eso suponía mucho esfuerzo económico, psicológico y de todo tipo”.
Paula llegó al Centro de Neurorrehabilitación Aita Menni de Bilbao porque una amiga le dijo a su amatxu: “Lo que no hagan allí por tu hija no lo van a hacer en ningún lado”. Y Esti está convencida de haber acertado. “En los dos años de tratamiento que llevamos aquí mi hija es otra. Está consiguiendo caminar, le queda muy poco para hacerlo sola; es superexpresiva, se comunica perfectamente con nosotros, ya dice un par de palabras. El trabajo con la fisio y la logopeda se nota mucho. Además, en Aita Menni he encontrado mi mayor apoyo, psicológico y profesional, tanto con el doctor Juan Marín como con la fisioterapeuta Irma García y la logopeda Oihana Ramos. No solo son terapeutas de mi hija sino que me han ayudado positivamente en todo. Y cuando tengo una crisis por algo que me han dicho, a quien llamo es a Irma. Es así”, asevera.
La atención temprana, imprescindible
Los bebés que nacen con una enfermedad rara como Paula precisan atención temprana. Hasta que empezó a ir al cole en septiembre, Paula ha estado recibiendo 5 sesiones semanales. La gran mayoría han de ser sufragadas por la familia, ya que la sanidad pública le costea 8 al mes, el máximo que concede. A Estibaliz Martín le parece “tremendo” que suceda esto, que san las familias las que tienen que hacer tanto esfuerzo económico. Y lo peor, que a los seis años se acaba la atención temprana y con ella la subvención para terapias. “Como si mi hija se fuera a curar a los seis años. Esta no es la realidad. Ojalá”, exclama.
Al cole Paula va “encantada”, mañana y tarde. “Contenta, estimulada, se relaciona genial con el resto de la clase. En poco tiempo hemos notado un avance cognitivo impresionante”, dice su madre, encantada también con el centro público de Basauri donde está escolarizada, con el comedor y con su andereño Nagore.
Asociación CTNNB1 para impulsar la investigación
El síndrome CTNNB1 es extremadamente raro y desconocido incluso entre la profesión médica. “Conocemos más las familias que los propios médicos”, asegura Esti. Esto nos llevó a proponernos crear una asociación nacional. A través de las redes sociales y con un grupo de WhatsApp como principal herramienta han llegado a asociarse catorce familias españolas. “Fue muy reconfortante hablar con alguien que entendía por lo que estabas pasando. Tenemos un pequeño grupo de pacientes, ahora ya con casos de Venezuela, Perú, Chile, Ecuador y una niña en México que acaba de recibir el diagnóstico”, cuenta la madre de Paula.
La asociación lleva apenas seis meses constituida y no ha recibido ayudas de ningún tipo. Por fortuna, pudieron contactar con Spela Mirosevic, una doctora eslovena que tiene un niño afectado, Urban, que está liderando un programa de terapia génica para el que ha recaudado 800.000 euros y en el que colaboran de forma altruista científicos de todo el mundo, con profesionales de la talla del australiano doctor Leszek Lisowski. “Desde nuestro país la ayudamos todo lo que podemos. Fundación Columbus, que en España es una gran referencia en cuanto a terapia génica y con quien hemos tenido una reunión a tres bandas, colabora en la investigación y nos ayuda como interlocutores. El estudio está en fase inicial, pero avanzando rápidamente. Necesitamos financiación para la fase clínica y, si todo saliera bien podríamos tener en dos años y medio algo que mejorara la vida de nuestros hijos”, explica Estibaliz.
Después de meses de trabajo y gracias a la colaboración de Morgan Media, la Asociación CTNNB1 ha podido publicar su propia web: www.asociacionctnnb1.org, una herramienta muy interesante ya que, a partir de ahora, todas las familias que se enfrenten al síndrome Ctnnb1 podrán obtener información, apoyo y encontrarán a una gran familia. Además, también muestra las diferentes maneras de colaborar.
Precisamente para obtener financiación y seguir adelante con la investigación, la Asociación CTNNB1 organiza un espectáculo en el Teatro Campos Elíseos de Bilbao. “J.J. Vaquero y Alex Clavero nos ha ofrecido su ayuda de forma altruista. Es maravilloso encontrarse gente así. Me emociona mucho. ¿Quieres que haga? ¿Qué necesitáis? ¿Qué puedo hacer? Fueron sus únicas preguntas y nos ofreció una propuesta. Hoy ya tenemos fecha para su actuación. Será el 12 de junio, a las 20 horas”. Se trata de la puesta en escena de ‘Nunca llueve a gusto de todos’, en la que colaboran y quieren donar toda la recaudación para la asociación. Las entradas ya están a la venta y pueden adquirirse clicando en este enlace o sobre la imagen del cartel. “Esperemos que lleguemos a formalizar ese compromiso y podamos reportar el dinero que precisan el laboratorio y sus especialistas”, concluye Estibaliz optimista ante la posibilidad de un tratamiento, ya que el síndrome CTNNB1 no es una enfermedad neurodegenerativa.
