Colaboramos en la organización de las III Jornadas profesionales sobre el síndrome de Angelman 

Alrededor de 150 personas, entre familiares y profesionales sociosanitarios, han participado en las III Jornadas Profesionales sobre el Síndrome de Angelman celebradas en Madrid los días 4 y 5 de junio. En la apertura de este encuentro de aprendizaje entre la Asociación Síndrome de Angelman y la Red Menni de Hermanas Hospitalarias, sor Purificación Pardo destacó un objetivo común: la mejora de la calidad de vida de personas y familias que conviven con la discapacidad.

Encuentro entre familias y profesionales

Las familias agradecen mucho este tipo de foros, donde aprenden y comparten sus experiencias. Aunque el diagnóstico de niños y niñas con síndrome de Angelman cada vez se emite antes, con frecuencia los padres no saben dónde acudir, qué hacer y, en muchas ocasiones, ni siquiera conocen las ayudas públicas a las que pueden acceder. Al cierre de estas III Jornadas, la sensación que transmitían es que aún queda camino por recorrer para que la atención de estos niños sea más rápida y eficaz. Quedó de manifiesto que la clave está en unirse para hacer fuerza y entre todos seguir avanzando.

En las rondas de preguntas, padres y madres realizaron numerosas consultas a los profesionales, tanto de carácter personal (para sus hijos) como de carácter general, las cuales fueron respondidas por cada uno de los especialistas intentando siempre resolver sus dudas.

Así, durante estas jornadas las familias pudieron orientarse acerca de los pasos a seguir en el tratamiento, cuándo deben acudir al especialista, qué conviene cambiar, etc. Un mensaje muy importante que se repitió a menudo es que los cuidadores han de cuidarse ellos mismos; las propias familias deben intentar estar bien psicológica y físicamente hablando para  atender a sus hijos. “Un buen cuidador es aquel que está cuidado”.

Los profesionales que participaron ampliaron también su información sobre este síndrome tan desconocido para tantos, pues hasta la fecha, pocas son las personas que tienen un buen conocimiento sobre él. De esta manera, tanto los profesionales de la Red Menni como los demás asistentes se imponen como amplios conocedores del síndrome de Angelman y su tratamiento.

La Red Menni 

Dentro de la Red Menni de Daño Cerebral, en Madrid, Valladolid, Valencia y Bilbao, se han desarrollado servicios ambulatorios de rehabilitación infantil que han adquirido personalidad propia. En estos centros la atención combina el seguimiento médico con la atención multidisciplinar a cargo de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas y neuropsicólogos.

La valoración neuropsicológica, el tratamiento de los problemas conductuales, el abordaje miofuncional de los problemas deglutorios y el control del babeo o la comunicación alternativa y aumentativa en niños con síndrome de Angelman (SA) fueron algunos de los temas abordados por nuestros profesionales en estas jornadas. El doctor José Ignacio Quemada, el neuropsicólogo José Ignacio Sánchez Cubillo y las logopedas Estefanía Rodríguez, Patricia Murciego Rubio y Paula Giménez Barriga fueron algunos de los ponentes de la Red Menni que, desde su especialidad y con su experiencia, profundizaron en el conocimiento de esta enfermedad neurogenética rara.

Las ponencias

Las intervenciones, tanto de los profesionales de la Red Menni como del resto de los participantes, fueron de muy buen nivel. Y, puesto que una de las características del síndrome de Angelman es la afectación severa del habla, buena parte de este encuentro se dedicó a conocer diversas herramientas de comunicación alternativa y aumentativa (comunicadores, procesadores de texto con pictogramas, agendas visuales, páginas web accesibles, etc.).

También hubo tiempo hablar de experiencias, necesidades y otros aspectos entre padres y profesionales, así como para un taller de elaboración de pictogramas de la mano de José Manuel Marcos y David Romero, coordinadores de ARASAAC.

Conchita Fernández, neuróloga del Hospital Parc Tauli y Elisabeth Gabau genetista del mismo centro abundaron sobre la etiología, la expresión clínica y las variantes del síndrome de Angelman. Por su parte, la psicóloga Carmen de la Sierra habló del neurofeedback y su aplicación como terapia en esta enfermedad. Otro de los ponentes fue César Hernández de la Peña, médico especialista en rehabilitación, que expuso las complicaciones traumatológicas y ortopédicas en estos niños. El impacto de la disfunción del procesamiento sensorial en el desarrollo evolutivo de los niños fue abordado por Beatriz Matesan, doctora en Terapia Ocupacional y profesora titular en el Centro Universitario La Salle.

Todas las ponencias se grabaron en vídeo y se publicarán próximamente en la web de ASA.

“Vivir con un ángel”

Las III Jornadas sobre el Síndrome de Ángelman fueron unas jornadas estupendas, llenas de preguntas y de respuestas, y también de incógnitas. Sin duda, queda abierta la puerta a la información del futuro, a la ampliación del conocimiento y, sobre todo, a una línea de colaboración con estas personas tan especiales llamadas por las propias familias y especialistas “ángeles”.

Las personas interesadas pueden ampliar su información leyendo “Vivir con un ángel”, de la editorial Palabras de Agua; una publicación que recoge los testimonios de 25 familias que conviven con el SA.  El libro, tanto en papel como en formato digital, puede adquirirse en la página web de la ASA.