Martina, una niña de Urduliz (Bizkaia), fue diagnosticada de síndrome de epilepsia relacionado con una infección febril (FIRES) a los 4 años. Desde entonces, su día a día y el de su familia cambiaron por completo, ya que esta forma rara y grave de epilepsia le ha causado múltiples secuelas neurológicas. Su evolución ha estado marcada por el apoyo incondicional de su familia y por una neurorrehabilitación intensa y multidisdiplinar en la Unidad de Rehabilitación Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi en Bilbao. Su caso pone de relieve la necesidad de atención temprana y de una rehabilitación sostenida en el tiempo, así como de una mayor investigación de esta enfermedad para mejorar la vida de las personas afectadas.
El síndrome de epilepsia relacionado con una infección febril, FIRES por sus siglas en inglés (Febrile Infection-related Epilepsy Syndrome), es una forma grave de epilepsia poco frecuente que puede presentarse, normalmente en la infancia, después de una infección, por lo general de las vías respiratorias superiores o tras una gastroenteritis. Aunque se asocia con infecciones febriles, este síndrome — caracterizado por convulsiones resistentes al tratamiento y un riesgo de deterioro neurológico significativo— se considera una enfermedad rara de causa desconocida.
A Martina, una pequeña de Urduliz (Bizkaia), le diagnosticaron FIRES en el Hospital de Cruces, donde estuvo ingresada 3 meses y medio (2 de ellos en la UCI). Tenía 4 años. Desde entonces sufre continuos ataques epilépticos que no responden a tratamiento, lo que se considera una epilepsia refractaria.
“Tras la fase aguda, Martina presentaba secuelas motoras y cognitivas. Era una niña súper movida, que dejó de caminar, de hablar y tuvo que alimentarse por sonda. Yo, siendo fisioterapeuta, tenía conocimiento de que Aita Menni (hoy Ospitalarioak Fundazioa Euskadi) era de los mejores centros de Bizkaia en rehabilitación neurológica. Trajimos aquí a la niña también a raíz de que una colega me recomendó venir”, nos cuenta Olatz Ondarra, su madre.
Múltiples dificultades
Hoy en día Martina recibe sesiones de logopedia, y psiconeurología con Oihana Ramos e Inmaculada Ballesteros, respectivamente. Al principio acudía a rehabilitación motora también con Irma García, pero como tuvo un gran avance en ese campo y ya no tiene dificultades de movilidad se dieron por terminadas las sesiones. “Curiosamente una de las secuelas de su enfermedad es la hipercinesia, es decir, la necesidad constante de moverse y deambular de forma incesante”, explica nuestra fisioterapeuta y coordinadora de la Unidad de Rehabilitación Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi.
En la actualidad las mayores dificultades a las que se enfrenta Martina tienen que ver con el lenguaje (no pronuncia palabras), con la comprensión, los recuerdos y la conducta en general. Su expresión emocional es bastante escasa, no llora y apenas sonríe, lo que dificulta entenderla en el día a día. Inmaculada Ballesteros detalla que, dada la situación clínica de Martina, los objetivos principales de las sesiones de psicología se centran en aspectos fundamentales del desarrollo sensoriomotor y relacional. Se prioriza la regulación a nivel conductual a través de estímulos sensoriales y favorecer una mayor conexión e interacción con el entorno que le rodea. Todo esto se plantea dentro de un contexto predecible y de baja demanda orientado a favorecer su seguridad y la activación cognitiva básica.
En el área de Logopedia, Oihana Ramos trabaja con Martina, porque carece de un lenguaje oral; su única herramienta de comunicación es la señalización de los objetos o de la dirección donde quiere ir. “Al principio era muy difícil, ya que, como comenta Irma, la hipercinesia junto con la búsqueda de la regulación de la medicación hacían que Martina no pudiera prestar atención a nada de lo que le presentábamos. Poco a poco hemos ido consiguiendo que se siente en la trona y que preste atención a diferentes estímulos. Incluso llegando a ser capaz de recoger algo del suelo y seguir la consigna de dárselo a alguien u ofrecerle algo y que lo introduzca en una caja. Pequeños pasos que en Martina son grandes avances”, relata nuestra logopeda infantil.
Para que nos hagamos una idea de las consecuencias del síndrome de FIRES en nuestra pequeña paciente, Oihana Ramos nos recuerda que carece de un lenguaje oral (a pesar de tenerlo adquirido antes de la enfermedad); su única herramienta de comunicación hoy es la señalización de los objetos o de la dirección donde quiere ir. “Tal vez en un futuro, podamos incorporar un comunicador, para que pueda expresar sus necesidades o gustos”, señala.
Además de ello, Martina se alimenta por PEG (gastrostomía endoscópica percutánea) después de estar en el hospital y de un tiempo en casa con sonda nasogástrica, ya que presenta rechazo a introducir comida por vía oral. “En este aspecto hemos conseguido que cuando le llama la atención algún alimento, es capaz de introducirlo en boca y en ocasiones tragar. Son dos de los objetivos principales en su rehabilitación”, explica Oihana Ramos.
Debido a su estado, Martina ya no puede acudir a su colegio habitual, el Elortza, en Urduliz. Sus padres han tenido que buscarle un aula estable en la localidad vecina de Plentzia, donde se encuentra con más niños con diferentes capacidades y dificultades. Allí también realizan tareas que les ayudan en cuanto a psicomotricidad y a nivel social. “En el caso de Martina hemos tenido que solicitar un auxiliar que está con ella toda la jornada lectiva sin separarse ni un segundo, ya que nuestra hija requiere atención las 24 horas”, relata la madre. “Al ser una enfermedad bastante desconocida, no hemos obtenido información por parte de los sanitarios sobre sus secuelas o sobre cómo podría avanzar. Nos hemos encontrado en varias ocasiones bastante solos, sin respuestas a nuestras inquietudes”, añade.
El neurólogo e investigador epileptólogo Ángel Aledo (Madrid) trata al 90% de los niños con FIRES de España y también a Martina. El tratamiento y seguimiento se realizan en hospitales especializados, como el Hospital de Cruces y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Además, la familia participa en otra investigación que se está desarrollando en Málaga. “Estamos deseosos de empezar y obtener respuestas, para poder avanzar hacia un tratamiento más específico y pueda ayudar a futuros niños”, expresa Olatz Ondarra. En este proceso también han encontrado muchas dificultades y carencias.
Asistencia 24 horas
Sabemos muy poco de la epilepsia y menos del FIRES. La situación de Martina hace que precise vigilancia y asistencia 24 horas, “y eso es muy complicado” —subraya su madre—; “necesita asistencia en el cole solo para ella”. De momento no ha podido quedarse en el comedor porque se alimenta gracias a un botón gástrico y no por vía oral, o sea, que ha de hacerlo a través de una bomba alimentaria, que tras mucho esfuerzo ya hemos obtenido para el colegio”. Además, la niña recibe la administración de medicación también mediante el botón gástrico. Su ama y su aita han tenido que aprender a realizar su administración correctamente y a manipular utensilios que desconocían por completo.
Nuestra pequeña protagonista tampoco puede ir al parque a jugar, ya que todavía ella no entiende el “juego” como el resto de los niños de su edad. Por otro lado, está en movimiento y actividad constante, y es difícil tranquilizarla en ocasiones, aunque a día de hoy, ha mejorado mucho en ese aspecto, según cuenta su amatxu.
Codo a codo con Borja Balparda, el padre de Martina, y junto con la Asociación Española de personas afectadas por FIRES (que incluye también a quienes padecen estatus epiléptico de reciente inicio, NORSE, por sus siglas en inglés), Olatz Ondarra subraya la necesidad de apoyar a quienes tienen este tipo de epilepsias refractarias, de promover la investigación y de concienciar sobre una enfermedad desconocida sobre la cual no se hacen ensayos ni investigaciones. Pensando en otras familias que puedan verse afectadas, quiere animarlas a luchar y tirar hacia adelante, sin dejar de advertirles de que muchas veces se derrumbarán, aunque también sacarán fuerzas para levantarse. “Nuestros peques son la prioridad, tenemos que mover cielo y tierra para conseguir que sean lo más independientes posibles. Cuando estén derrumbados, solo tendrán que mirar a los ojos a sus hijos y esos ojos son los que les darán la fuerza para seguir luchando”, asegura.
A familias como la de nuestra pequeña paciente no les queda más remedio. Y es que queda mucho por hacer. Martina cumplirá 6 añitos este mes de agosto. A partir de esa edad niños y niñas dejan de recibir atención temprana con el apoyo de las administraciones públicas en prácticamente todo el territorio español. Por esta razón, la familia ha decidido empezar a vender bolsas de tela y a realizar otras acciones para recaudar fondos que le permitan costear sus tratamientos. Así, por ejemplo, en las fiestas de Andra Mari de Urduliz, del 5 al 14 de septiembre, instalarán una txozna en el recinto festivo. Todo el dinero que obtengan de las ventas se invertirá en sesiones para que Martina pueda conseguir una mayor calidad de vida.
