CTNNB1 elkarteak hainbat egitasmo sustatzen ditu Catenin beta 1 genearen mutazioari lotutako alterazioak ezagutarazteko eta terapia genikoari buruzko ikerketa bat finantzatzeko dirua biltzeko. hurrengoa, ekainaren 12an: ‘Nunca llueve a gusto de todos’ ikuskizuna, J.J. Vaquero eta Alex Clavero umoristekin. Espainian sindrome honen hamalau kasu diagnostikatu dira. Sindromeak ezaugarri hauek ditu: adimen desgaitasuna, atzerapen motorra, mintzamenaren nahasmendua, hipotonia tronkala hipertoniarekin eta jokabide alterazioak.
Paula jaio zenean, duela ia lau urte, dena ondo zihoala zirudien, baina sei-zazpi hilabetera, bere ama, Estibaliz Martin, zeinak beste seme bat baitzuen, Oier, konturatzen hasi zen ez zela hala. Haurrak elikadura arazoak zituen, eta botaka asko egiten zuen. Zortzi hilabetera, ezin zen eserita egon, sabeleko espasmoak izaten zituen, inork inoiz ikusi gabekoak, sarri gaixotzen zen… Bederatzi hilabete zituela, Basauriko bere pediatrak (Basaurin bizi dira) Gurutzeta Ospitaleko Neuropediatriara bideratu zuen; handik Oftalmologiara; garezurraren erresonantziak emaitza normala eman zuen eta bi elektroentzefalogramek ere bai; beraz, gero Genetikara bideratu zuten, eta kontsulta hartan eman zuten Paularen diagnostikoa: CTNNB1 sindromea.
Exomaren ikerketa batek (proteinaren ekoizpena kodifikatzen duen genomaren DNA frakzioa) patologia hori diagnostikatzeko balio du. Mundu osoan apenas identifikatu den 300 kasutan. “Ez dakit zer izango den hau –esan zion Estik Iñigori, senarrari, kontsultatik irten eta negar egiteari utzi ahal izan zionean–, baina argi daukat nire esku dagoen guztia egingo dudala aurrera egiteko. Eta horrek ahalegin handia eskatzen zuen, ekonomikoa, psikologikoa eta mota guztietakoa”.
Paula Bilboko Aita Menni Neuroerrehabilitazio Zentrora iritsi zen, lagun batek bere amatxuri zera esan ziolako: “Inon ez dute han baino gehiago egingo zure alabagatik”. Eta Esti konbentzituta dago asmatu zutela. “Hemen tratamenduan daramatzagun bi urteetan, alaba beste bat da. Oinez ibiltzea lortzen ari da, oso gutxi geratzen zaio oinez bakarrik egiteko; oso espresiboa da, ezin hobeto komunikatzen da gurekin, pare bat hitz esaten ditu dagoeneko. Asko nabaritzen da fisioarekin eta logopedarekin egindako lana. Gainera, Aita Mennin, nire laguntza psikologiko eta profesional handiena aurkitu dut, hala Juan Marin doktorearekin, nola Irma Garcia fisioterapeutarekin eta Oihana Ramos logopedarekin. Alabaren terapeutak izateaz gain, denetan lagundu didate positiboki. Eta esaten didaten zerbaitengatik krisi bat dudanean, Irmari deitzen diot. Hala da”, baieztatu du.
Arreta goiztiarra, ezinbestekoa
Paula bezala gaixotasun arraro batekin jaiotzen diren haurtxoek arreta goiztiarra behar dute. Irailean eskolara joaten hasi arte, Paula astean 5 saio jasotzen aritu da. Gehienak familiak ordaindu behar ditu, osasun publikoak hilean 8 ordaintzen dizkiolako; hori da ematen duen maximoa. Estibaliz Martini “ikaragarria” iruditzen zaio hau gertatzea, familiek halako ahalegin ekonomikoa egin behar izatea. Eta okerrena, sei urterekin amaitzen dela arreta goiztiarra eta, horrekin batera, terapietarako dirulaguntza. “Nire alaba sei urterekin sendatuko balitz bezala. Hori ez da errealitatea. Nahiago nuke hala balitz”, egin du oihu.
Paula “poz-pozik” joaten da eskolara, goizez eta arratsaldez. “Pozik, estimulatuta; harreman bikaina du gelako gainerako kideekin. Denbora gutxian aurrerapen kognitibo ikaragarria sumatu dugu”, dio bere amak. Oso pozik dago Basauriko ikastetxe publikoarekin ere, bai jantokiarekin, bai Nagore andereñoarekin.
CTNNB1 elkartea, ikerketa bultzatzeko
CTNNB1 sindromea oso-oso arraroa da, eta ezezaguna da, baita medikuen artean ere. “Gehiago ezagutzen dugu familiok medikuek baino”, ziurtatu du Estik. Horrek eraman gintuen elkarte nazional bat sortzeko proposamena egitera. Sare sozialen bidez eta WhatsApp talde bat tresna nagusi gisa hartuta, Espainiako hamalau familia elkartu dira. “Oso lasaigarria izan zen pasatzen ari ginena ulertzen zuen norbaitekin hitz egitea. Paziente talde txiki bat dugu, orain baita Venezuela, Peru, Txile eta Ekuadorreko kasuekin ere, eta oraintxe diagnostikoa jaso berri duen Mexikoko neska batekin”, kontatu du Paularen amak.
Sei hilabete eskas igaro dira elkartea eratu zenetik, eta ez du inolako laguntzarik jaso. Zorionez, harremanetan jarri ziren Spela Mirosevicekin. Mediku esloveniar honek gaixotasuna duen haur bat du, Urban, eta terapia genikoaren programa bat gidatzen ari da. 800.000 euro bildu ditu horretarako, eta mundu osoko zientzialariek laguntzen dute bertan modu altruistan, bestea beste, Leszek Lisowski doktore australiarraren mailako profesionalek. “Gure herrialdetik ahal dugun guztian laguntzen diogu. Espainiako Columbus Fundazioa ere ari da ikerketan laguntzen. Erreferentzia handia da Espainian terapia genikoan, eta hiru aldeko bilera izan dugu haiekin; solaskide gisa laguntzen digu. Ikerketa hasierako fasean dago, baina azkar ari da aurreratzen. Finantzaketa behar dugu fase klinikorako, eta dena ondo aterako balitz, bi urte eta erdiren buruan, gure seme-alaben bizitza hobetuko duen zerbait izan genezake” azaldu du Estibalizek.
Hilabeteetako lanaren ondoren eta Morgan Mediaren laguntzari esker, CTNNB1 elkarteak bere webgune propioa argitaratu ahal izan du: www.asociacionctnnb1.org. Oso tresna interesgarria da; izan ere, hemendik aurrera, CTNNB1 sindromeari aurre egin behar dioten familia guztiek informazioa, laguntza eta familia handi bat eskuratu ahal izango dute. Gainera, laguntzeko moduak ere erakusten ditu.
Hain zuzen ere, finantzaketa lortzeko eta ikerketarekin aurrera jarraitzeko, CTNNB1 Elkarteak ikuskizun bat antolatu du Bilboko Campos Elíseos antzokian. “J.J. Vaquerok eta Alex Claverok laguntza altruista eskaini digute. Zoragarria da horrelako jendea aurkitzea. Asko hunkitzen nau. ¿Zer nahi duzue nik egitea? Zer behar duzue? ¿Zer egin dezaket? Horiek izan ziren galdera bakarrak, eta proposamen bat egin zigun. Gaur, badugu ekitaldiaren data. Ekainaren 12an izango da, 20:00etan”. ‘Nunca llueve a gusto de todos’ ikuskizuna da; horretan ari dira elkarlanean eta bildutako diru guztia elkarterako eman nahi dute. Sarrerak salgai daude eta esteka honetan edo kartelaren irudian klik eginez eskuratu daitezke. “Espero dugu konpromiso hau formalizatzera iritsiko garela eta laborategiak eta bertako espezialistek behar duten dirua emango dugula”, esan du, amaitzeko, Estibalizek. Baikor dago tratamendu bat lortzeko aukerarekin; izan ere, CTNNB1 ez da gaixotasun neurodegeneratibo bat.
