Ekainaren 16tik 20ra, CTNNB1 Sindromeari Buruzko Nazioarteko 3. Konferentzia egingo da, Deustuko Unibertsitatean. Irma Garcia, fisioterapeuta pediatriko eta Ospitalarioak Fundazioa Euskadiko Haur Errehabilitazioko Unitateko koordinatzailea, eta lankide Duen Elena Tampan,CTNNB1 genearen mutazioari buruzko historia naturalaren azterlana egiten ari den osasun arloko profesionalen taldeko kideak dira; mutazioa alterazio genetiko arraro bat, neurogarapena atzeratzen duena. Goiko argazkian ikusten ditugu biak, Espainiako CTNNB1 Elkarteko lehendakari eta sortzaile Estibaliz Martin ondoan dutela.
Deustuko Unibertsitateak Bilbon duen egoitzak CTNB1 Sindromeari buruzko Nazioarteko 3. Konferentzia hartuko du ekainaren 19an eta 20an. Aurreko egunetan, 16tik 19ra, azterketa kliniko sakona egingo zaie alterazio genetiko arraro horrek kaltetutako haurrei, zeinak garapen kognitiboan, motorrean eta hizketan eragiten duen. Haur horien balorazioa neuropediatrek, genetistek eta fisioterapeutek osatutako talde sanitario batek egingo du. Ospitalarioak Fundazioa Euskadiko gure fisioterapeuta pediatrikoetako bi: Haur Errehabilitazioko Unitateko koordinatzaile Irma Garcia eta bere kide Elena Tampan, espainiar taldearen parte dira, eta Oxfordeko Unibertsitateko baloratzaileekin (ebaluazio protokoloak ezarri dituen erakundea) eta Esloveniatik iritsitako beste lankide batzuekin batera lan egingo dute, hainbat herrialdetako 67 pertsonaren –gehienak haurrak– datuak lantzeko.
CTNNB1 sindromearen lehen kasua 2012an deskribatu zen. Gutxi gorabehera sei urte geroago, Estibaliz Martin eta bere alaba bere alaba Paula Ospitalarioak Fundazioa Euskadiko Bilboko Neurorrehabilitazio Zentrora iritsi ziren (lehen Aita Menni Ahizpa Ospitalarioak). Denborak aurrera egin ahala, Paulari CTNNB1 genean alterazioak bilatzen dituzten proba genetikoak egin zizkioten. Paula gure herrialdean diagnostikatutako zazpigarren kasua izan zen. Diagnostikoa egin ondoren, eta batasunak indarra egiten duela jakitun, 2021ean Estibaliz Martinek Espainiako CTNNB1 Elkartea eratzea erabaki zuen, gaur egun adingabe kaltetuak dituzten 40 familia biltzen dituena. Zaharrena Galizian bizi den 18 urteko gazte bat da. Zalantzarik gabe, diagnostikatu gabe dauden pertsona helduen kasu asko geratzen dira, gehienak garuneko paralisiarekin, sekuentziazio genetikoko probak berriak direlako, eta oso garestiak.
CTNNB1 sindromearen seinaleak haurren hartutako kalte zerebrala edo garun paralisia bezalako egoeren antzekoak dira, eta, horregatik, haur horiek arreta goiztiarra jaso dezakete Haurren Errehabilitazioko unitateetan, esaterako, Ospitalarioak Fundaziokoetan: Kalte Zerebraleko Sarea eta Neurorrehabilitazioa. “Garun paralisia duten haurrak tratatzen ditugu, gaixotasun neuromuskularrak dituztenak, garuneko tumoreak, ume goiztiarrak, trafiko istripu baten ondorioz HKZ bat dutenak… Baita CTNNB1 sindromea bezalako gaixotasun arraroak dituztenak ere, eta askotan profesionalok ere oso informazio gutxi dugu horiei buruz, informaziorik existitzen ez delako”, azaldu du Bilboko unitateko koordinatzaile Irma Garciak. “Estibaliz Medinaren ekimen jarraituari eta izan dugun harremanari esker, asko inplikatu gara. Nik haur batzuk ezagutzeko eta tratatzeko pribilegioa izan dut, eta hemen gaude, haiei laguntzeko”, gaineratu du.
Ikerketaren garrantzia
Horregatik, oso garrantzitsua da historia naturalen azterketa bat egitea (NHS, ingelesezko sigletan). Dragonfly izeneko ikerketa proiektu honen helburua CTNNB1 sindromea diagnostikatuta duten adin txikikoen eta helduen garapena monitorizatzea da, garapen mental, fisiko eta soziala modu integralean ulertzera iristeko, eta sintomek denborarekin nola eboluzionatzen duten ulertzeko.
Behaketa azterketa horretan medikuntzako profesionalek, genetistek eta fisioterapeutek parte hartzen dute, besteak beste Irma Garciak eta Elena Tampanek, eta funtzio motorrak eta ebaluazio neurologikoak jasoko dituzten hainbat azterketa egingo dituzte, beste analisi batzuen artean.
Ikerketa ez da CTNNB1 genearen mutazioen eta horien ondorioen ezagutzara mugatzen; tratamendu berritzaileen garapena ere lantzen da, hala nola ordezko terapia genikoa, itxaropena zabaltzen dutenak. Terapia genikoa CTNNB1 Foundation irabazi asmorik gabeko nazioarteko erakundeak sustatzen du. Datu base bat sortzeak eta nazioarteko lankidetzak bultzatzen dituzte aurrerapen zientifiko horiek. Horregatik, lankidetza bultzatzen duten nazioarteko kongresuak antolatzen dira. Gogorarazten dugu egun hauetan egingo dena hirugarren edizioa dela; lehenengoa Madrilen egin zen (garun paralisia eta antzeko patologiak dituzten haurrentzat ATLAS 2030 exoeskeletoarekin dugun programa pilotua aurkeztu genuen), eta bigarrena Eslovenian.
Izan ere, orain arte –Estibaliz Medinak esan digunez–, Arreta Goiztiarreko (0-6 urte) programa integralak dira sindrome hori pairatzen dutenen bizi kalitatea hobetzeko modu bakarra, hau da, fisioterapia, logopedia, estimulazio kognitiboa eta bestelako saioak biltzen dituztenak. Baldintza hori duen neska baten ama eta Espainiako CTNNB1 Elkarteko lehendakaria den heinean, programa horiek 6 urtetik aurrera jarraitzeko beharra azpimarratzen du, eta Bilboko Ospitalarioak Fundazioa Euskadiko Haur Errehabilitazioko Unitatean tratamendua jaso duten urteek Paularentzat eta familia osoarentzat ekarri dituzten onurak ere nabarmendu ditu. Maila pertsonalean, esan duenez, Paula gure Unitatera ekartzea bere bizitzako erabakirik onena izan da, eta Irma Garcia eta Elena Tampan fisioterapeuten eta Oihana Ramos eta Adela Puente logopeden lana azpimarratu nahi du:
Paulak, haur guztiek bezala, garapenaren itemak eskuratu behar izan ditu, hau da, buruari eustea, katamarrean ibiltzea, ibiltzeko mugimenduak koordinatzea… Zailtasun eta lan handiarekin, eta gurasoei zuzendutako jarraibideekin, lorpenak egiten joan da. Gaur oinez dabil eta hitz egiten hasi da, pentsaezina zirudien zerbait; eskola publikoan ikasten du, Haur Hezkuntzako 5. maila errepikatzen, eta Lehen Hezkuntzara igaroko da.
Estibaliz Medinak eskerrak eman nahi dizkio Ospitalarioak Fundazioa Euskadiri CTNNB1 sindromearen alde emandako laguntzagatik, eta haur horiekin lan gehien egin duten fisioterapeuta pediatrikoetako bi nazioarteko hirugarren konbentzio honen esku jarri dituelako, azterketan laguntzeko. Halaber, Vall d ‘Hebron Ospitaleko eta Gurutzetako Ospitaleko talde medikoei eskerrak eman dizkie egiten duten ikerketa lanagatik, baita Deustuko Unibertsitateari ere, ekitaldia antolatzeagatik.
