Coorganizadas por el Hospital Beata María Ana, se celebrarán en el Colegio de Médicos de Madrid los días 4 y 5 de junio
Por su baja incidencia, el síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad neurogenética de las consideradas raras, que posee características clínicas bien definidas. Este trastorno genético se asocia al cromosoma 15 y fue descrito por el doctor que da nombre al síndrome en la década de los sesenta. El SA se caracteriza por retraso mental, afectación severa del habla, ataxia y/o temblores de las extremidades. Las personas con esta enfermedad presentan un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisas y excitabilidad. La microcefalia y las crisis epilépticas también son frecuentes. Es hacia el sexto mes cuando pueden observarse demoras en el desarrollo neurológico, motor e intelectual de los bebés. El retraso es más evidente a partir del primer año de vida. El hecho de que la enfermedad no se manifieste de forma precisa en el recién nacido conlleva ciertos problemas.
La necesaria atención temprana
El retraso en el desarrollo hace necesaria la atención temprana desde un equipo multidisciplinar, que debe prescribir el programa adecuado para cada niño, teniendo en cuenta su evolución, características y necesidades. Sin embargo, el desconocimiento de este síndrome afecta a los pequeños, a sus familias y también a los profesionales a los que acuden, ya sean del ámbito sanitario, educativo o social. Por esta razón, la Asociación Síndrome de Angelman (ASA) organiza sus Jornadas Profesionales y, en esta edición, la Red Menni va a jugar un papel fundamental.
III Jornadas Profesionales
Los días 4 y 5 de junio se celebrarán en Madrid las III Jornadas Profesionales del síndrome de Angelman. El encuentro tendrá lugar en las instalaciones del Colegio de Médicos de Madrid (Calle Santa Isabel, 51). Profesionales de la Red Menni como el doctor José Ignacio Quemada, el neuropsicólogo José Ignacio Sánchez Cubillo o la logopeda Estefanía Rodríguez, tomarán parte activa en un programa que, entre otros aspectos, abordará la etiología, expresión clínica y variantes del síndrome de Angelman; la valoración neuropsicológica y el tratamiento de los problemas conductuales, y el abordaje miofuncional de los problemas deglutorios y control del babeo. Las logopedas del Centro Hospitalario Benito Menni de Valladolid Patricia Murciego Rubio y Paula Giménez Barriga hablarán del abordaje de la comunicación alternativa y aumentativa en niños con síndrome de Angelman. En este encuentro, además, se realizará un recorrido práctico por las diversas aplicaciones de comunicación alternativa y aumentativa (comunicadores, procesadores de texto con pictogramas, agendas visuales, páginas web accesibles, etc.) y un taller de elaboración de pictogramas.
Habrá tiempo también para mesas de discusión entre padres y profesionales de la Red Menni. En este foro, las familias podrán exponer sus experiencias y necesidades sobre temas que suscitan preocupación. Tras la puesta en común, se intentará elaborar una propuesta de un modelo nacional de seguimiento de personas con enfermedad de Angelman.
Cerrado el plazo de inscripción
Debido al interés que han despertado estas jornadas y la alta demanda de asistencia, se cerró antes de lo previsto el plazo de inscripción, que inicialmente finalizaba el 23 de mayo.
