CTNNB1 sindromearekin jaio zen Paula. Bilboko gure Haur Unitateak hobeto bizitzen laguntzen dio
CTNNB1 elkarteak hainbat egitasmo sustatzen ditu Catenin beta 1 genearen mutazioari lotutako alterazioak ezagutarazteko eta terapia genikoari buruzko ikerketa bat finantzatzeko dirua biltzeko. hurrengoa, ekainaren 12an: ‘Nunca llueve a gusto de todos’ ikuskizuna, J.J. Vaquero eta Alex Clavero umoristekin. Espainian sindrome honen hamalau kasu diagnostikatu dira. Sindromeak ezaugarri hauek ditu: adimen desgaitasuna, atzerapen motorra, mintzamenaren nahasmendua, hipotonia tronkala hipertoniarekin eta jokabide alterazioak.
