Paula nació con síndrome CTNNB1. Nuestra Unidad Infantil de Bilbao la ayuda a vivir mejor
La Asociación CTNNB1 impulsa iniciativas para dar a conocer las alteraciones asociadas a la mutación del gen Catenin Beta 1 y recaudar fondos para financiar una investigación sobre terapia génica. La próxima, el 12 de junio: el espectáculo ‘Nunca llueve a gusto de todos’, con los humoristas J.J. Vaquero y Álex Clavero. En España hay diagnosticados catorce casos de este síndrome que se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso motor, trastorno del habla, hipotonía troncal con hipertonía y alteraciones conductuales.
