{"id":97016,"date":"2026-01-26T14:21:05","date_gmt":"2026-01-26T14:21:05","guid":{"rendered":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/?p=97016"},"modified":"2026-01-26T14:41:50","modified_gmt":"2026-01-26T14:41:50","slug":"atencion-temprana-rehabilitacion-continuada-y-tecnologia-avanzada-fundamentales-en-el-tratamiento-de-ane","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/atencion-temprana-rehabilitacion-continuada-y-tecnologia-avanzada-fundamentales-en-el-tratamiento-de-ane\/","title":{"rendered":"Atenci\u00f3n temprana, rehabilitaci\u00f3n continuada y tecnolog\u00eda avanzada, fundamentales en el tratamiento de Ane"},"content":{"rendered":"

Ane Etxebarria Garc\u00eda tiene 11 a\u00f1os y, desde hace muy poco, sabe qus sus problemas de neurodesarrollo se deben al s\u00edndrome CTNNB1<\/a>. Desde que ten\u00eda 18 meses ha recibido atenci\u00f3n temprana y luego rehabilitaci\u00f3n infantil en Ospitalarioak Fundazioa Euskadi<\/a> (antes, Hermanas Hospitalarias Aita Menni). A lo largo de los a\u00f1os, Ane ha ido ganando autoconfianza y calidad de vida gracias al trabajo terap\u00e9utico continuado, al apoyo de su familia y, m\u00e1s recientemente, al uso de tecnolog\u00eda avanzada. El exoesqueleto pedi\u00e1trico ATLAS 2030<\/a> ha supuesto un antes y un despu\u00e9s en su entrenamiento de la marcha.<\/p>\n

La foto de Ane Etxebarria Garc\u00eda<\/strong> abre el calendario de 2026 de Marsi Bionics. \u00bfPor qu\u00e9? A lo largo de estas l\u00edneas vamos a saber el motivo y a conocer a esta ni\u00f1a de 11 a\u00f1os tan tenaz y especial. Nuestra peque\u00f1a paciente tiene mucho que ense\u00f1arnos.<\/p>\n

Ane<\/strong> vive en Basauri (Bizkaia), es una ni\u00f1a que rebosa vida; risue\u00f1a y disfrutona que, a pesar de sus dificultades, lucha cada d\u00eda por estar mejor. Le encanta estar con otros ni\u00f1os, la m\u00fasica, correr con su andador y los columpios.<\/p>\n

Sus primeros a\u00f1os<\/h4>\n

\"Ane<\/a><\/p>\n

En sus primeros meses de vida, nada hac\u00eda presagiar que Ane<\/strong> ten\u00eda un trastorno del neurodesarrollo. \u201cNi los m\u00e9dicos ni nosotros sospech\u00e1bamos nada\u201d, recuerda su madre, Izaskun Garc\u00eda<\/strong>. Fue alrededor de los seis meses cuando comenzaron a aparecer las primeras se\u00f1ales: la beb\u00e9 no lograba mantenerse sentada y presentaba un elevado nivel de malestar. Su madre, Izaskun Garc\u00eda<\/strong>, recuerda esta etapa como especialmente dif\u00edcil, marcada tambi\u00e9n por importantes complicaciones durante la lactancia materna.<\/p>\n

A los ocho meses, Ane<\/strong> fue derivada a Neuropediatr\u00eda del Hospital de Cruces. \u201cAh\u00ed empez\u00f3 un camino duro y totalmente desconocido para nosotros, en el que nos sentimos muy solos y con mucho miedo\u201d, explica Izaskun<\/strong>. Pronto la familia conocer\u00eda el concepto de atenci\u00f3n temprana y la Unidad de Rehabilitaci\u00f3n Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi<\/a> (entonces Aita Menni) de la calle Ega\u00f1a de Bilbao. All\u00ed comenz\u00f3 las sesiones de fisioterapia, con Irma Garc\u00eda<\/strong><\/a>, <\/strong>\u00a0y de logopedia, con \u00c1ngela Fern\u00e1ndez de Corres<\/strong>, y las consultas con el doctor\u00a0Juan Ignacio Mar\u00edn<\/a><\/strong>. \u201cDesde el primer momento nos arroparon. No solo trabajaron con Ane<\/strong>, tambi\u00e9n con nosotros. Se convirtieron en parte de nuestra familia\u201d, afirma su madre.<\/p>\n

Durante los a\u00f1os siguientes, Ane<\/strong> ha continuado sus sesiones en Ospitalarioak Fundazioa Euskadi y en otros centros de rehabilitaci\u00f3n, donde por ejemplo realiza terapia equina. Tras unos a\u00f1os en la escuela p\u00fablica de Basauri, ahora acude cada ma\u00f1ana al Colegio de Educaci\u00f3n Especial Zabaloetxe Goikoa, de Aspace. \u201cSe siente muy querida. El equipo multidisciplinar y humano que la atiende tambi\u00e9n ha sido una ayuda enorme para nosotros\u201d, subraya Izaskun<\/strong>.<\/p>\n

El acompa\u00f1amiento profesional y humano fue clave tambi\u00e9n para facilitar la incorporaci\u00f3n de Ane<\/strong> a la escuela ordinaria a los cuatro a\u00f1os. En el colegio p\u00fablico Sof\u00eda Taramona nunca hab\u00edan tenido una persona tan afectada como Ane<\/strong>. Nuestras profesionales ayudaron al equipo de profesores del centro a comprender sus cuantiosas necesidades: la peque\u00f1a necesita ayuda para todas las actividades de la vida diaria; entre otras dificultades, muestra problemas para mantener la bipedestaci\u00f3n, aunque el uso de un andador le permite cierta autonom\u00eda en los desplazamientos y la interacci\u00f3n con su entorno. Con un trabajo terap\u00e9utico constante durante los \u00faltimos 9 a\u00f1os, ha conseguido avances en la alimentaci\u00f3n y en la funci\u00f3n de las manos. A nivel conductual, tambi\u00e9n ha mejorado. Era una ni\u00f1a muy dif\u00edcil, que lloraba much\u00edsimo. Hoy est\u00e1 mucho mejor en ese sentido, los trastornos del sue\u00f1o que sufri\u00f3 durante a\u00f1os y su irritabilidad han disminuido.
\n\"\"<\/a><\/p>\n

La relaci\u00f3n con la Unidad de Rehabilitaci\u00f3n Infantil de Aita Menni ha tenido un peso relevante a lo largo de todo el proceso. La amatxu<\/em> de Ane<\/strong> destaca la implicaci\u00f3n profesional y humana del equipo, as\u00ed como la continuidad del acompa\u00f1amiento y la adaptaci\u00f3n del tratamiento a las necesidades cambiantes de su ni\u00f1a. “El cari\u00f1o que tenemos a Irma<\/strong> es inmenso\u2026 nunca podr\u00e9 agradecerle todo su trabajo y dedicaci\u00f3n con Ane<\/strong> y todo su apoyo siempre con todos nosotros\u2026 Es una grand\u00edsima profesional y una persona excepcional en todos los sentidos. Como yo siempre digo, ella es para m\u00ed parte de mi familia, as\u00ed lo siento…”, declara.<\/p>\n

Pero no solo el equipo terap\u00e9utico resulta de vital importancia en un proceso como este, la familia desempe\u00f1a tambi\u00e9n un papel fundamental como coterapeuta y apoyo. Y en eso Ane<\/strong> ha tenido mucha suerte.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico: alteraci\u00f3n del gen CTNNB1<\/h4>\n

Durante a\u00f1os, la familia luch\u00f3 por conseguir un diagn\u00f3stico. La tecnolog\u00eda disponible a su alcance no pudo dar respuestas hasta que Izaskun Garc\u00eda<\/strong>, empleada de banca, empe\u00f1ada en comprender la causa de las alteraciones de su hija y decidi\u00f3 encargar de forma privada un exoma secuencial completo.<\/p>\n

El resultado puso fin a la incertidumbre: Ane<\/strong> fue diagnosticada a finales de 2025 de una alteraci\u00f3n del gen CTNNB1, que se encuentra en el cromosoma 3. El diagn\u00f3stico supuso luz y esperanza. \u201cPor fin entend\u00edamos qu\u00e9 le pasaba a nuestra hija y, adem\u00e1s, pudimos formar parte de una asociaci\u00f3n de familias<\/a> que viven nuestra misma realidad y con las que ahora luchamos juntos\u201d.<\/p>\n

La Asociaci\u00f3n CTNNB1 fue creada en 2021 y agrupa a unas 40 familias espa\u00f1olas afectadas por un s\u00edndrome tan poco com\u00fan. Cuatro de esos peque\u00f1os pacientes reciben tratamiento en la Unidad de Rehabilitaci\u00f3n Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi. Debido a esta “especializaci\u00f3n”, desde hace 2 a\u00f1os, Irma Garc\u00eda<\/strong>, fisioterapeuta pedi\u00e1trica y coordinadora de la Unidad, pertenece al equipo sanitario multidisciplinar que realiza a nivel internacional un estudio de historia natural para entender su desarrollo y evoluci\u00f3n mediante el registro de datos y an\u00e1lisis de la progresi\u00f3n. El estudio gen\u00e9tico y funcional del s\u00edndrome CTNNB1 ha hecho posible el desarrollo de una innovadora terapia g\u00e9nica, URBAGEN, que se ha administrado, el pasado mes de diciembre de 2025 y por primera vez, a un ni\u00f1o con esta condici\u00f3n<\/a>.<\/p>\n

Ventajas del uso del exoesqueleto ATLAS 2030<\/h4>\n

\"\"<\/a>En los \u00faltimos meses, Ane<\/strong> ha integrado a su rutina un programa intensivo con el exoesqueleto pedi\u00e1trico ATLAS 2030<\/a>, de Marsi Bionics. \u201cVerla dar sus primeros pasos sin andador, completamente erguida, caminar hacia atr\u00e1s, jugar con el bal\u00f3n\u2026 no pude contener las l\u00e1grimas”, recuerda su madre. \u201cNunca olvidar\u00e9 ese d\u00eda\u201d.<\/p>\n

Gracias a esta innovadora herramienta, Ane<\/strong> ha reforzado el entrenamiento de la marcha, el fortalecimiento muscular y ha ganado una mayor resistencia cardiovascular y sobre todo se observa una ganancia de fuerza, que es lo que ha hecho que haya mejorado, con respecto a c\u00f3mo tolera el tratamiento. Tras su uso, se ha observado un aumento del n\u00famero total de pasos realizados durante las sesiones, tanto en modo autom\u00e1tico como en modo activo y una mayor implicaci\u00f3n durante el trabajo terap\u00e9utico. El dispositivo ha permitido, adem\u00e1s, ampliar los objetivos de intervenci\u00f3n, facilitando el trabajo simult\u00e1neo de tronco, miembros inferiores y superiores. “Mientras nuestra peque\u00f1a paciente est\u00e1 trabajando tronco, core y miembros inferiores, hemos podido trabajar mucho m\u00e1s los miembros superiores, porque la fisioterapeuta puede disponer de sus dos manos, para trabajar con un bal\u00f3n, tirando aros, etc., con lo cual la peque ha ganado tambi\u00e9n en movilidad de los miembros superiores”, explica Irma Garc\u00eda<\/strong>.<\/p>\n

El objetivo, mejorar el patr\u00f3n de marcha y ganar resistencia, para que Ane sea capaz de andar m\u00e1s, se est\u00e1 consiguiendo seg\u00fan van aumentando las sesiones con el exo en el centro de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi en Zuatzu (Donostia). En la escuela la ven much\u00edsimo mejor y la madre tambi\u00e9n. \u201cDesde la segunda sesi\u00f3n estaba feliz, conectada, motivada\u201d, cuenta Izaskun, con palabras de agradecimiento para Ane Santa Cristina<\/strong> y Nerea Meabe<\/strong><\/a>, fisioterapeutas pedi\u00e1tricas pilares de este proceso.<\/p>\n

Esperanza en la terapia g\u00e9nica<\/h4>\n

Las personas con alteraciones del gen CTNNB1 presentan dificultades de aprendizaje, trastornos del lenguaje, del sue\u00f1o y de la conducta, hipoton\u00eda axial, espasticidad, microcefalia y alteraciones visuales, entre otras. Las terapias actuales son imprescindibles para impulsar el neurodesarrollo. A ellas se suma ahora la terapia g\u00e9nica, una realidad desde el pasado diciembre, un mes hist\u00f3rico para la comunidad CTNNB1. Tras muchos a\u00f1os de investigaci\u00f3n y trabajo el primer ni\u00f1o del mundo recibi\u00f3 una terapia de reemplazo g\u00e9nico desarrollada por la CTNNB1 Foundation en Eslovenia. En 2026 ser\u00e1n tratados por el momento 3 ni\u00f1os m\u00e1s. “Ojal\u00e1 esa terapia sea accesible para todos los ni\u00f1os que la necesitan”. Izaskun<\/strong> conf\u00eda en que pronto le llegue el turno a Ane<\/strong>. Porque, si bien a\u00fan es pronto para hablar de resultados, se est\u00e1n viendo mejor\u00edas importantes en los s\u00edntomas, “y esto nos llena de luz y esperanza para seguir luchando”. Todos sus sue\u00f1os est\u00e1n puestos en esta terapia g\u00e9nica<\/a> y, desde aqu\u00ed, pide apoyo para la Fundaci\u00f3n Columbus<\/a> que la impulsa.<\/p>\n

El mayor deseo de Izaskun<\/strong> es el de llegar a ver a su hija en el futuro correr y jugar, crecer sana y fuerte y desarrollar al m\u00e1ximo sus capacidades y la m\u00e1xima autonom\u00eda posible. Tambi\u00e9n el deseo de nuestro equipo rehabilitador es verla ganar autonom\u00eda en todos los aspectos de su vida y acompa\u00f1arla en todas las fases que precise para que pueda desarrollar su m\u00e1ximo potencial.<\/p>\n

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Ane Etxebarria Garc\u00eda tiene 11 a\u00f1os y, desde hace muy poco, sabe qus sus problemas de neurodesarrollo se deben al s\u00edndrome CTNNB1. Desde que ten\u00eda 18 meses ha recibido atenci\u00f3n temprana y luego rehabilitaci\u00f3n infantil en Ospitalarioak Fundazioa Euskadi (antes, Hermanas Hospitalarias Aita Menni). A lo largo de los a\u00f1os, Ane ha ido ganando autoconfianza y calidad de vida gracias al trabajo terap\u00e9utico continuado, al apoyo de su familia y, m\u00e1s recientemente, al uso de tecnolog\u00eda avanzada. El exoesqueleto pedi\u00e1trico ATLAS 2030 ha supuesto un antes y un despu\u00e9s en su entrenamiento de la marcha.<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":96888,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1013,1042,1012,1011],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/97016"}],"collection":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=97016"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/97016\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":97076,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/97016\/revisions\/97076"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/media\/96888"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=97016"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=97016"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=97016"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}