{"id":58437,"date":"2022-01-12T11:50:03","date_gmt":"2022-01-12T11:50:03","guid":{"rendered":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/?p=58437"},"modified":"2024-01-05T13:46:02","modified_gmt":"2024-01-05T13:46:02","slug":"ctnnb1-sindromearekin-jaio-zen-paula-bilboko-gure-haur-unitateak-hobeto-bizitzen-laguntzen-dio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/ctnnb1-sindromearekin-jaio-zen-paula-bilboko-gure-haur-unitateak-hobeto-bizitzen-laguntzen-dio\/","title":{"rendered":"CTNNB1 sindromearekin jaio zen Paula. Bilboko gure Haur Unitateak hobeto bizitzen laguntzen dio"},"content":{"rendered":"<p>CTNNB1 elkarteak hainbat egitasmo sustatzen ditu Catenin beta 1 genearen mutazioari lotutako alterazioak ezagutarazteko eta terapia genikoari buruzko ikerketa bat finantzatzeko dirua biltzeko. hurrengoa, ekainaren 12an: <a href=\"https:\/\/entradas.teatrocampos.com\/janto\/?Nivel=Evento&amp;idRecinto=ACELISEO&amp;idEvento=VAQCLA22\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">\u2018Nunca llueve a gusto de todos\u2019<\/a> ikuskizuna, J.J. Vaquero eta Alex Clavero umoristekin.\u00a0Espainian sindrome honen hamalau kasu diagnostikatu dira. Sindromeak ezaugarri hauek ditu: adimen desgaitasuna, atzerapen motorra, mintzamenaren nahasmendua, hipotonia tronkala hipertoniarekin eta jokabide alterazioak.<\/p>\n<p><strong>Paula<\/strong> jaio zenean, duela ia lau urte, dena ondo zihoala zirudien, baina sei-zazpi hilabetera, bere ama, <strong>Estibaliz Martin<\/strong>, zeinak beste seme bat baitzuen, <strong>Oier<\/strong>, konturatzen hasi zen ez zela hala. Haurrak elikadura arazoak zituen, eta botaka asko egiten zuen. Zortzi hilabetera, ezin zen eserita egon, sabeleko espasmoak izaten zituen, inork inoiz ikusi gabekoak, sarri gaixotzen zen\u2026 Bederatzi hilabete zituela, Basauriko bere pediatrak (Basaurin bizi dira) Gurutzeta Ospitaleko Neuropediatriara bideratu zuen; handik Oftalmologiara; garezurraren erresonantziak emaitza normala eman zuen eta bi elektroentzefalogramek ere bai; beraz, gero Genetikara bideratu zuten, eta kontsulta hartan eman zuten <strong>Paularen<\/strong> diagnostikoa:\u00a0CTNNB1 sindromea.<\/p>\n<p>Exomaren ikerketa batek (proteinaren ekoizpena kodifikatzen duen genomaren DNA frakzioa) patologia hori diagnostikatzeko balio du. Mundu osoan apenas identifikatu den 300 kasutan. \u201cEz dakit zer izango den hau \u2013esan zion <strong>Estik<\/strong> <strong>I\u00f1igori<\/strong>, senarrari, kontsultatik irten eta negar egiteari utzi ahal izan zionean\u2013, baina argi daukat nire esku dagoen guztia egingo dudala aurrera egiteko. Eta horrek ahalegin handia eskatzen zuen, ekonomikoa, psikologikoa eta mota guztietakoa\u201d.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><iframe loading=\"lazy\" title=\"YouTube video player\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/6zbtVUYxjp8\" width=\"100%\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><span data-mce-type=\"bookmark\" style=\"display: inline-block; width: 0px; overflow: hidden; line-height: 0;\" class=\"mce_SELRES_start\">\ufeff<\/span><\/iframe><\/p>\n<p><strong>Paula<\/strong> Bilboko Aita Menni Neuroerrehabilitazio Zentrora iritsi zen, lagun batek bere amatxuri zera esan ziolako: \u201cInon ez dute han baino gehiago egingo zure alabagatik\u201d. Eta Esti konbentzituta dago asmatu zutela. \u00a0\u201cHemen tratamenduan daramatzagun bi urteetan, alaba beste bat da. \u00a0Oinez ibiltzea lortzen ari da, oso gutxi geratzen zaio oinez bakarrik egiteko; oso espresiboa da, ezin hobeto komunikatzen da gurekin, pare bat hitz esaten ditu dagoeneko. Asko nabaritzen da fisioarekin eta logopedarekin egindako lana. Gainera, Aita Mennin, nire laguntza psikologiko eta profesional handiena aurkitu dut, hala <strong><a href=\"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/tu-equipo-de-tratamiento\/juan-todo-2\/\">Juan Marin<\/a><\/strong> doktorearekin, nola <strong><a href=\"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/publicacion\/importancia-de-la-bipedestacion-y-marcha\/\">Irma Garcia<\/a><\/strong> fisioterapeutarekin eta <strong><a href=\"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/publicacion\/tratamiento-preventivo-de-la-aversion-alimentaria-en-ninos-con-peg\/\">Oihana Ramos<\/a><\/strong> logopedarekin. Alabaren terapeutak izateaz gain, denetan lagundu didate positiboki. Eta esaten didaten zerbaitengatik krisi bat dudanean, Irmari deitzen diot. Hala da\u201d, baieztatu du.<\/p>\n<h4><strong>Arreta goiztiarra, ezinbestekoa<\/strong><\/h4>\n<p>Paula bezala gaixotasun arraro batekin jaiotzen diren haurtxoek arreta goiztiarra behar dute. Irailean eskolara joaten hasi arte, Paula astean 5 saio jasotzen aritu da. Gehienak familiak ordaindu behar ditu, osasun publikoak hilean 8 ordaintzen dizkiolako; hori da ematen duen maximoa.<strong> Estibaliz Martin<\/strong>i \u201cikaragarria\u201d iruditzen zaio hau gertatzea, familiek halako ahalegin ekonomikoa egin behar izatea. Eta okerrena, sei urterekin amaitzen dela arreta goiztiarra eta, horrekin batera, terapietarako dirulaguntza. \u201cNire alaba sei urterekin sendatuko balitz bezala. \u00a0Hori ez da errealitatea. Nahiago nuke hala balitz\u201d, egin du oihu.<\/p>\n<p>Paula \u201cpoz-pozik\u201d joaten da eskolara, goizez eta arratsaldez. \u201cPozik, estimulatuta; harreman bikaina du gelako gainerako kideekin. Denbora gutxian aurrerapen kognitibo ikaragarria sumatu dugu\u201d, dio bere amak. Oso pozik dago Basauriko ikastetxe publikoarekin ere, bai jantokiarekin, bai <strong>Nagore<\/strong> andere\u00f1oarekin.<\/p>\n<p><iframe loading=\"lazy\" title=\"YouTube video player\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/sy2_0M9Tgio\" width=\"100%\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><span data-mce-type=\"bookmark\" style=\"display: inline-block; width: 0px; overflow: hidden; line-height: 0;\" class=\"mce_SELRES_start\">\ufeff<\/span><\/iframe><\/p>\n<h4><strong>CTNNB1 elkartea, ikerketa bultzatzeko<\/strong><\/h4>\n<p>CTNNB1 sindromea oso-oso arraroa da, eta ezezaguna da, baita medikuen artean ere. \u201cGehiago ezagutzen dugu familiok medikuek baino\u201d, ziurtatu du <strong>Estik<\/strong>. Horrek eraman gintuen elkarte nazional bat sortzeko proposamena egitera. Sare sozialen bidez eta WhatsApp talde bat tresna nagusi gisa hartuta, Espainiako hamalau familia elkartu dira. \u201cOso lasaigarria izan zen pasatzen ari ginena ulertzen zuen norbaitekin hitz egitea. Paziente talde txiki bat dugu, orain baita Venezuela, Peru, Txile eta Ekuadorreko kasuekin ere, eta oraintxe diagnostikoa jaso berri duen Mexikoko neska batekin\u201d, kontatu du <strong>Paularen<\/strong> amak.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/entradas.teatrocampos.com\/janto\/?Nivel=Evento&amp;idRecinto=ACELISEO&amp;idEvento=VAQCLA22\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignright wp-image-57933 size-full\" src=\"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Cartel-Nunca-llueve-a-gusto-de-todos.jpg\" alt=\"\" width=\"350\" height=\"624\" srcset=\"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Cartel-Nunca-llueve-a-gusto-de-todos.jpg 350w, https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Cartel-Nunca-llueve-a-gusto-de-todos-168x300.jpg 168w\" sizes=\"(max-width: 350px) 100vw, 350px\" \/><\/a><\/p>\n<p>Sei hilabete eskas igaro dira elkartea eratu zenetik, eta ez du inolako laguntzarik jaso. Zorionez, harremanetan jarri ziren <strong>Spela Mirosevicekin<\/strong>. Mediku esloveniar honek gaixotasuna duen haur bat du, Urban, eta terapia genikoaren programa bat gidatzen ari da. 800.000 euro bildu ditu horretarako, eta mundu osoko zientzialariek laguntzen dute bertan modu altruistan, bestea beste, <strong>Leszek Lisowski<\/strong> doktore australiarraren mailako profesionalek. \u201cGure herrialdetik ahal dugun guztian laguntzen diogu.\u00a0Espainiako Columbus Fundazioa ere ari da ikerketan laguntzen. Erreferentzia handia da Espainian terapia genikoan, eta hiru aldeko bilera izan dugu haiekin; solaskide gisa laguntzen digu. \u00a0Ikerketa hasierako fasean dago, baina azkar ari da aurreratzen. Finantzaketa behar dugu fase klinikorako, eta dena ondo aterako balitz, bi urte eta erdiren buruan, gure seme-alaben bizitza hobetuko duen zerbait izan genezake\u201d azaldu du <strong>Estibalizek<\/strong>.<\/p>\n<p>Hilabeteetako lanaren ondoren eta Morgan Mediaren laguntzari esker, CTNNB1 elkarteak bere webgune propioa argitaratu ahal izan du:\u00a0<a href=\"http:\/\/www.asociacionctnnb1.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.asociacionctnnb1.org<\/a>. Oso tresna interesgarria da; izan ere, hemendik aurrera, CTNNB1 sindromeari aurre egin behar dioten familia guztiek informazioa, laguntza eta familia handi bat eskuratu ahal izango dute. Gainera, laguntzeko moduak ere erakusten ditu.<\/p>\n<p>Hain zuzen ere, finantzaketa lortzeko eta ikerketarekin aurrera jarraitzeko, CTNNB1 Elkarteak ikuskizun bat antolatu du Bilboko Campos El\u00edseos antzokian.\u00a0\u201c<strong>J.J. Vaquerok eta Alex Claverok<\/strong> laguntza altruista eskaini digute. Zoragarria da horrelako jendea aurkitzea. Asko hunkitzen nau. \u00bfZer nahi duzue nik egitea? Zer behar duzue? \u00bfZer egin dezaket? Horiek izan ziren galdera bakarrak, eta proposamen bat egin zigun. Gaur, badugu ekitaldiaren data. <strong>Ekainaren 12an<\/strong> izango da, 20:00etan\u201d. \u2018Nunca llueve a gusto de todos\u2019 ikuskizuna da; horretan ari dira elkarlanean eta bildutako diru guztia elkarterako eman nahi dute.\u00a0<strong>Sarrerak salgai daude eta <\/strong><strong><a href=\"https:\/\/da\u00f1ocerebral.es\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Cartel-Nunca-llueve-a-gusto-de-todos.jpg\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">esteka honetan edo kartelaren irudian klik eginez eskuratu daitezke<\/a><\/strong>. \u201cEspero dugu konpromiso hau formalizatzera iritsiko garela eta laborategiak eta bertako espezialistek behar duten dirua emango dugula\u201d, esan du, amaitzeko, <strong>Estibalizek<\/strong>. Baikor dago tratamendu bat lortzeko aukerarekin; izan ere, CTNNB1 ez da gaixotasun neurodegeneratibo bat.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>CTNNB1 elkarteak hainbat egitasmo sustatzen ditu Catenin beta 1 genearen mutazioari lotutako alterazioak ezagutarazteko eta terapia genikoari buruzko ikerketa bat finantzatzeko dirua biltzeko. hurrengoa, ekainaren 12an: \u2018Nunca llueve a gusto de todos\u2019 ikuskizuna, J.J. Vaquero eta Alex Clavero umoristekin.\u00a0Espainian sindrome honen hamalau kasu diagnostikatu dira. Sindromeak ezaugarri hauek ditu: adimen desgaitasuna, atzerapen motorra, mintzamenaren nahasmendua, hipotonia tronkala hipertoniarekin eta jokabide alterazioak.<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":77231,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1013,1042,1012,1011],"tags":[3213,1436],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/58437"}],"collection":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=58437"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/58437\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77240,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/58437\/revisions\/77240"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77231"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=58437"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=58437"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/eu\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=58437"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}