{"id":58439,"date":"2022-01-12T11:50:03","date_gmt":"2022-01-12T11:50:03","guid":{"rendered":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/?p=58439"},"modified":"2024-01-05T13:45:31","modified_gmt":"2024-01-05T13:45:31","slug":"paula-nacio-con-sindrome-ctnnb1-nuestra-unidad-infantil-de-bilbao-la-ayuda-a-vivir-mejor","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/en\/paula-nacio-con-sindrome-ctnnb1-nuestra-unidad-infantil-de-bilbao-la-ayuda-a-vivir-mejor\/","title":{"rendered":"Paula naci\u00f3 con s\u00edndrome CTNNB1. Nuestra Unidad Infantil de Bilbao la ayuda a vivir mejor"},"content":{"rendered":"<p>La Asociaci\u00f3n CTNNB1 impulsa iniciativas para dar a conocer las alteraciones asociadas a la mutaci\u00f3n del gen\u00a0Catenin Beta 1 y recaudar fondos para financiar una investigaci\u00f3n sobre terapia g\u00e9nica. La pr\u00f3xima, el 12 de junio: el espect\u00e1culo <a href=\"https:\/\/entradas.teatrocampos.com\/janto\/?Nivel=Evento&amp;idRecinto=ACELISEO&amp;idEvento=VAQCLA22\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">&#8216;Nunca llueve a gusto de todos&#8217;<\/a>,\u00a0con los humoristas J.J. Vaquero y \u00c1lex Clavero.\u00a0En Espa\u00f1a hay diagnosticados catorce casos de este s\u00edndrome que se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso motor, trastorno del habla, hipoton\u00eda troncal con hiperton\u00eda y alteraciones conductuales.<\/p>\n<p>Cuando naci\u00f3\u00a0<strong>Paula<\/strong>, hace casi cuatro a\u00f1os, todo parec\u00eda ir bien. Pero sobre los seis- siete meses, su madre,\u00a0<strong>Estibaliz Mart\u00edn<\/strong>, que ya ten\u00eda otro hijo,\u00a0<strong>Oier<\/strong>, empez\u00f3 a darse cuenta de que no era as\u00ed. La peque\u00f1a ten\u00eda problemas de alimentaci\u00f3n, vomitaba mucho. A los ocho no se sosten\u00eda sentada, sufr\u00eda espasmos abdominales que nadie hab\u00eda visto, enfermaba cada poco\u2026 A los nueve meses su pediatra de Basauri, el pueblo de Bizkaia donde viven, la deriv\u00f3 a Neuropediatr\u00eda del Hospital de Cruces; de ah\u00ed a Oftalmolog\u00eda y, tras una resonancia craneal que dio normal y dos electroencefalogramas, que tambi\u00e9n dieron normal, a Gen\u00e9tica, consulta que emiti\u00f3 el diagn\u00f3stico de\u00a0<strong>Paula:\u00a0<\/strong>s\u00edndrome CTNNB1.<\/p>\n<p>Un estudio del exoma (fracci\u00f3n de ADN del genoma que codifica la producci\u00f3n de prote\u00edna) sirve para diagnosticar esta patolog\u00eda, que en todo el mundo apenas ha sido identificada en unos 300 casos. \u201cNo s\u00e9 qu\u00e9 ser\u00e1 esto \u2013le dijo\u00a0<strong>Esti<\/strong>\u00a0a\u00a0<strong>I\u00f1igo<\/strong>, su marido, al salir de la consulta, cuando pudo parar de llorar- pero yo tengo claro que har\u00e9 todo lo que est\u00e9 en mi mano para poder avanzar con ella. Y eso supon\u00eda mucho esfuerzo econ\u00f3mico, psicol\u00f3gico y de todo tipo\u201d.<\/p>\n<p><iframe loading=\"lazy\" title=\"Sesi\u00f3n fisioterapia infantil- Unidad de Rehabilitaci\u00f3n Infantil Aita Menni, Bilbao\" width=\"1200\" height=\"675\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/6zbtVUYxjp8?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" allowfullscreen><\/iframe><\/p>\n<p><strong>Paula<\/strong>\u00a0lleg\u00f3 al Centro de Neurorrehabilitaci\u00f3n Aita Menni de Bilbao porque una amiga le dijo a su amatxu: \u201cLo que no hagan all\u00ed por tu hija no lo van a hacer en ning\u00fan lado\u201d. Y\u00a0<strong>Esti<\/strong>\u00a0est\u00e1 convencida de haber acertado. \u201cEn los dos a\u00f1os de tratamiento que llevamos aqu\u00ed mi hija es otra. Est\u00e1 consiguiendo caminar, le queda muy poco para hacerlo sola; es superexpresiva, se comunica perfectamente con nosotros, ya dice un par de palabras. El trabajo con la fisio y la logopeda se nota mucho. Adem\u00e1s, en Aita Menni he encontrado mi mayor apoyo, psicol\u00f3gico y profesional, tanto con el doctor\u00a0<strong><a href=\"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/tu-equipo-de-tratamiento\/juan-todo-2\/\">Juan Mar\u00edn<\/a><\/strong>\u00a0como con la fisioterapeuta\u00a0<strong><a href=\"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/publicacion\/importancia-de-la-bipedestacion-y-marcha\/\">Irma Garc\u00eda<\/a><\/strong>\u00a0y la logopeda\u00a0<strong><a href=\"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/publicacion\/tratamiento-preventivo-de-la-aversion-alimentaria-en-ninos-con-peg\/\">Oihana Ramos<\/a><\/strong>. No solo son terapeutas de mi hija sino que me han ayudado positivamente en todo. Y cuando tengo una crisis por algo que me han dicho, a quien llamo es a\u00a0<strong>Irma<\/strong>. Es as\u00ed\u201d, asevera.<\/p>\n<h4><strong>La atenci\u00f3n temprana, imprescindible<\/strong><\/h4>\n<p>Los beb\u00e9s que nacen con una enfermedad rara como Paula precisan atenci\u00f3n temprana. Hasta que empez\u00f3 a ir al cole en septiembre, Paula ha estado recibiendo 5 sesiones semanales. La gran mayor\u00eda han de ser sufragadas por la familia, ya que la sanidad p\u00fablica le costea 8 al mes, el m\u00e1ximo que concede. A\u00a0<strong>Estibaliz Mart\u00edn<\/strong>\u00a0le parece \u201ctremendo\u201d que suceda esto, que san las familias las que tienen que hacer tanto esfuerzo econ\u00f3mico. Y lo peor, que a los seis a\u00f1os se acaba la atenci\u00f3n temprana y con ella la subvenci\u00f3n para terapias. \u201cComo si mi hija se fuera a curar a los seis a\u00f1os. Esta no es la realidad. Ojal\u00e1\u201d, exclama.<\/p>\n<p>Al cole Paula va \u201cencantada\u201d, ma\u00f1ana y tarde. \u201cContenta, estimulada, se relaciona genial con el resto de la clase. En poco tiempo hemos notado un avance cognitivo impresionante\u201d, dice su madre, encantada tambi\u00e9n con el centro p\u00fablico de Basauri donde est\u00e1 escolarizada, con el comedor y con su andere\u00f1o\u00a0<strong>Nagore<\/strong>.<\/p>\n<p><iframe loading=\"lazy\" title=\"Sesi\u00f3n logopedia infantil- Unidad de Rehabilitaci\u00f3n Infantil Aita Menni, Bilbao\" width=\"1200\" height=\"675\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/sy2_0M9Tgio?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" allowfullscreen><\/iframe><\/p>\n<h4><strong>Asociaci\u00f3n CTNNB1 para impulsar la investigaci\u00f3n<\/strong><\/h4>\n<p>El s\u00edndrome CTNNB1 es extremadamente raro y desconocido incluso entre la profesi\u00f3n m\u00e9dica. \u201cConocemos m\u00e1s las familias que los propios m\u00e9dicos\u201d, asegura\u00a0<strong>Esti<\/strong>. Esto nos llev\u00f3 a proponernos crear una asociaci\u00f3n nacional. A trav\u00e9s de las redes sociales y con un grupo de WhatsApp como principal herramienta han llegado a asociarse catorce familias espa\u00f1olas. \u201cFue muy reconfortante hablar con alguien que entend\u00eda por lo que estabas pasando. Tenemos un peque\u00f1o grupo de pacientes, ahora ya con casos de Venezuela, Per\u00fa, Chile, Ecuador y una ni\u00f1a en M\u00e9xico que acaba de recibir el diagn\u00f3stico\u201d, cuenta la madre de\u00a0<strong>Paula<\/strong>.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/entradas.teatrocampos.com\/janto\/?Nivel=Evento&amp;idRecinto=ACELISEO&amp;idEvento=VAQCLA22\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignright wp-image-57933 size-full\" src=\"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Cartel-Nunca-llueve-a-gusto-de-todos.jpg\" alt=\"\" width=\"350\" height=\"624\" srcset=\"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Cartel-Nunca-llueve-a-gusto-de-todos.jpg 350w, https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Cartel-Nunca-llueve-a-gusto-de-todos-168x300.jpg 168w\" sizes=\"(max-width: 350px) 100vw, 350px\" \/><\/a><\/p>\n<p>La asociaci\u00f3n lleva apenas seis meses constituida y no ha recibido ayudas de ning\u00fan tipo. Por fortuna, pudieron contactar con\u00a0<strong>Spela Mirosevic<\/strong>, una doctora eslovena que tiene un ni\u00f1o afectado, Urban, que est\u00e1 liderando un programa de terapia g\u00e9nica para el que ha recaudado 800.000 euros y en el que colaboran de forma altruista cient\u00edficos de todo el mundo, con profesionales de la talla del australiano doctor\u00a0<strong>Leszek Lisowski<\/strong>. \u201cDesde nuestro pa\u00eds la ayudamos todo lo que podemos.\u00a0<u><a href=\"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/ejes-de-actuacion\/salud\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Fundaci\u00f3n Columbus<\/a><\/u>, que en Espa\u00f1a es una gran referencia en cuanto a terapia g\u00e9nica y con quien hemos tenido una reuni\u00f3n a tres bandas, colabora en la investigaci\u00f3n y nos ayuda como interlocutores.\u00a0El estudio est\u00e1 en fase inicial, pero avanzando r\u00e1pidamente. Necesitamos financiaci\u00f3n para la fase cl\u00ednica y, si todo saliera bien podr\u00edamos tener en dos a\u00f1os y medio algo que mejorara la vida de nuestros hijos\u201d, explica\u00a0<strong>Estibaliz<\/strong>.<\/p>\n<p>Despu\u00e9s de meses de trabajo y gracias a la colaboraci\u00f3n de Morgan Media, la Asociaci\u00f3n CTNNB1\u00a0ha podido publicar su propia web:\u00a0<a href=\"http:\/\/www.asociacionctnnb1.org\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.asociacionctnnb1.org<\/a>, una herramienta muy interesante ya que, a partir de ahora, todas las familias que se enfrenten al s\u00edndrome Ctnnb1 podr\u00e1n obtener informaci\u00f3n, apoyo y encontrar\u00e1n a una gran familia. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n muestra las diferentes maneras de colaborar.<\/p>\n<p>Precisamente para obtener financiaci\u00f3n y seguir adelante con la investigaci\u00f3n, la Asociaci\u00f3n CTNNB1 organiza un espect\u00e1culo en el Teatro Campos El\u00edseos de Bilbao.\u00a0<strong>\u201cJ.J. Vaquero y Alex Clavero<\/strong>\u00a0nos ha ofrecido su ayuda de forma altruista. Es maravilloso encontrarse gente as\u00ed. Me emociona mucho. \u00bfQuieres que haga? \u00bfQu\u00e9 necesit\u00e1is? \u00bfQu\u00e9 puedo hacer? Fueron sus \u00fanicas preguntas y nos ofreci\u00f3 una propuesta. Hoy ya tenemos fecha para su actuaci\u00f3n. Ser\u00e1 el <strong>12 de junio<\/strong>, a las 20 horas\u201d. Se trata de la puesta en escena de \u2018Nunca llueve a gusto de todos\u2019, en la que colaboran y quieren donar toda la recaudaci\u00f3n para la asociaci\u00f3n.\u00a0<strong>Las entradas ya est\u00e1n a la venta y <a href=\"https:\/\/da\u00f1ocerebral.es\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Cartel-Nunca-llueve-a-gusto-de-todos.jpg\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">pueden adquirirse clicando en este enlace o sobre la imagen del cartel<\/a><\/strong>. \u201cEsperemos que lleguemos a formalizar ese compromiso y podamos reportar el dinero que precisan el laboratorio y sus especialistas\u201d, concluye\u00a0<strong>Estibaliz<\/strong>\u00a0optimista ante la posibilidad de un tratamiento, ya que el s\u00edndrome CTNNB1 no es una enfermedad neurodegenerativa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p> La Asociaci\u00f3n CTNNB1 impulsa iniciativas para dar a conocer las alteraciones asociadas a la mutaci\u00f3n del gen\u00a0Catenin Beta 1 y recaudar fondos para financiar una investigaci\u00f3n sobre terapia g\u00e9nica. La pr\u00f3xima, el 12 de junio: el espect\u00e1culo &#8216;Nunca llueve a gusto de todos&#8217;,\u00a0con los humoristas J.J. Vaquero y \u00c1lex Clavero.\u00a0En Espa\u00f1a hay diagnosticados catorce casos de este s\u00edndrome que se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso motor, trastorno del habla, hipoton\u00eda troncal con hiperton\u00eda y alteraciones conductuales. <\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":77233,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1004,1036,1003,1002],"tags":[3215,1431],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/58439"}],"collection":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=58439"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/58439\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77238,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/58439\/revisions\/77238"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77233"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=58439"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=58439"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=58439"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}