{"id":93610,"date":"2025-06-19T07:29:05","date_gmt":"2025-06-19T07:29:05","guid":{"rendered":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/?p=93610"},"modified":"2025-06-19T07:29:05","modified_gmt":"2025-06-19T07:29:05","slug":"nuestras-fisioterapeutas-forman-parte-del-equipo-de-evaluacion-del-iii-congreso-internacional-sobre-el-sindrome-ctnnb1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/ca\/nuestras-fisioterapeutas-forman-parte-del-equipo-de-evaluacion-del-iii-congreso-internacional-sobre-el-sindrome-ctnnb1\/","title":{"rendered":"Nuestras fisioterapeutas forman parte del equipo de evaluaci\u00f3n del III Congreso Internacional sobre el S\u00edndrome CTNNB1"},"content":{"rendered":"

Del 16 al 20 de junio se celebra en la Universidad de Deusto la 3\u00aa Conferencia Internacional sobre el S\u00edndrome CTNNB1. Irma Garc\u00eda<\/a>, fisioterapeuta pedi\u00e1trica y coordinadora de la Unidad de Rehabilitaci\u00f3n Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi, y su compa\u00f1era Elena Tamp\u00e1n<\/a> son dos de las integrantes del equipo de profesionales de la salud que est\u00e1 realizando el estudio de historia natural sobre la mutaci\u00f3n del gen CTNNB1, una rara alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que causa retraso en el neurodesarrollo. Vemos a ambas en la foto superior con Estibaliz Mart\u00edn<\/strong>, presidenta y fundadora de la Asociaci\u00f3n CTNNB1 Espa\u00f1a.<\/p>\n

La sede de la Universidad de Deusto en Bilbao acoge, los d\u00edas 19 y 20 de junio, la 3\u00aa Conferencia Internacional sobre el S\u00edndrome CTNNB1<\/a>. Los d\u00edas previos, del 16 al 19, se llevar\u00e1 a cabo un examen cl\u00ednico exhaustivo a ni\u00f1as y ni\u00f1os afectados por esta rara alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que afecta el desarrollo cognitivo, motor y del habla. La valoraci\u00f3n de estos peque\u00f1os correr\u00e1 a cargo de un equipo sanitario compuesto por neuropediatras, genetistas y fisioterapeutas. Dos de nuestras fisioterapeutas pedi\u00e1tricas de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi: la coordinadora de la Unidad de Rehabilitaci\u00f3n Infantil<\/a>, Irma Garc\u00eda<\/strong>, y su compa\u00f1era Elena Tamp\u00e1n<\/strong> forman parte del equipo espa\u00f1ol que trabajar\u00e1, junto a valoradores de la Universidad de Oxford \u2014instituci\u00f3n que ha establecido los protocolos de evaluaci\u00f3n\u2014, y a otros colegas llegados de Eslovenia, los datos de 67 personas, la mayor\u00eda ni\u00f1os, procedentes de diferentes pa\u00edses.\"\"<\/a><\/p>\n

El primer caso del s\u00edndrome CTNNB1 se describi\u00f3 en el a\u00f1o 2012. Aproximadamente seis a\u00f1os m\u00e1s tarde, lleg\u00f3 Estibaliz Mart\u00edn<\/strong> con su hija Paula<\/strong><\/a> al bilba\u00edno Centro de Neurorrehabilitaci\u00f3n de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi (antes Hermanas Hospitalarias Aita Menni). Con el paso del tiempo, a Paula<\/strong> se le realizaron las pruebas gen\u00e9ticas que buscan alteraciones en el gen CTNNB1. Paula<\/strong> fue el s\u00e9ptimo caso diagnosticado en nuestro pa\u00eds. Tras el diagn\u00f3stico, y sabiendo que la uni\u00f3n hace la fuerza, en 2021 Estibaliz Mart\u00edn<\/strong> decidi\u00f3 constituir la Asociaci\u00f3n CTNNB1 Espa\u00f1a<\/a>, que hoy agrupa a 40 familias con menores afectados. La mayor es una joven de 18 a\u00f1os que vive en Galicia. Sin duda quedan muchos casos de personas adultas por diagnosticar, consideradas en su mayor\u00eda afectadas por par\u00e1lisis cerebral, ya que las pruebas de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica son recientes y muy costosas.<\/p>\n

Las manifestaciones del s\u00edndrome CTNNB1 son similares a las de condiciones como el da\u00f1o cerebral adquirido infantil o la par\u00e1lisis cerebral, de ah\u00ed que estos beb\u00e9s puedan recibir atenci\u00f3n temprana en unidades de Rehabilitaci\u00f3n Infantil como las de Fundaci\u00f3n Hospitalarias: Red de Da\u00f1o Cerebral y Neurorrehabilitaci\u00f3n. “Tratamos ni\u00f1os con par\u00e1lisis cerebral, enfermedades neuromusculares, tumores cerebrales, prematuros, que tienen un DCA debido a un accidente de tr\u00e1fico… Y tambi\u00e9n con enfermedades raras como puede ser el s\u00edndrome CTNNB1, de las que muchas veces los propios profesionales tenemos poqu\u00edsima informaci\u00f3n, porque no existe esa informaci\u00f3n”, explica la coordinadora de esta unidad den Bilbao, Irma Garc\u00eda<\/strong>. “Gracias a la insistencia y el contacto con Estibaliz Medina<\/strong> nos hemos implicado mucho<\/a>. Yo he tenido el privilegio de conocer y tratar a varios de los ni\u00f1os, y aqu\u00ed estamos para apoyarles”, a\u00f1ade.<\/p>\n

La importancia de la investigaci\u00f3n<\/strong><\/h4>\n

Por eso es muy importante hacer un estudio de historias natural (NHS, por sus siglas en ingl\u00e9s). Este proyecto de investigaci\u00f3n, llamado Dragonfly, tiene como objetivo monitorear el desarrollo de menores y personas adultas diagnosticadas con el s\u00edndrome CTNNB1 para llegar a comprender de forma integral del desarrollo mental, f\u00edsico y social, y c\u00f3mo sus s\u00edntomas evolucionan con el tiempo.<\/p>\n

En este estudio observacional participan profesionales de la medicina, genetistas y fisioterapeutas, entre ellos Irma Garc\u00eda<\/strong> y Elena Tamp\u00e1n, <\/strong>que realizar\u00e1n una serie de ex\u00e1menes que incluir\u00e1n funciones motoras y evaluaciones neurol\u00f3gicas, entre otros an\u00e1lisis.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n no se limita al conocimiento de las mutaciones del gen CTNNB1 y sus consecuencias; incluye tambi\u00e9n el desarrollo de tratamientos innovadores, como la terapia g\u00e9nica de reemplazo, que abren una esperanza. La terapia g\u00e9nica est\u00e1 impulsada por la CTNNB1 Foundation, una entidad internacional sin \u00e1nimo de lucro. La creaci\u00f3n de una base de datos y la colaboraci\u00f3n internacional potencian estos avances cient\u00edficos. De ah\u00ed la organizaci\u00f3n de congresos internacionales que propician la cooperaci\u00f3n. Recordamos que en estas fechas se celebra la tercera edici\u00f3n; la primera se celebr\u00f3 en Madrid (y all\u00ed presentamos nuestro programa piloto con el exoesqueleto ATLAS 2030 para ni\u00f1os y ni\u00f1as con par\u00e1lisis cerebral y patolog\u00edas afines<\/a>) y la segunda en Eslovenia.<\/p>\n

\"\"<\/a>Y es que hasta el momento \u2014tal y como nos cuenta Estibaliz Medina<\/strong>\u2014, los programas integrales de Atenci\u00f3n Temprana<\/a> (de 0 a 6 a\u00f1os), que re\u00fanen sesiones de fisioterapia, logopedia, estimulaci\u00f3n cognitiva, etc., son la \u00fanica forma de mejorar la calidad de vida de quienes sufren este s\u00edndrome. Como madre de una ni\u00f1a con esta condici\u00f3n y presidenta de la Asociaci\u00f3n CTNNB1 Espa\u00f1a, subraya la necesidad de continuidad a partir de los 6 a\u00f1os de estos programas, as\u00ed como los beneficios que han supuesto los a\u00f1os de tratamiento en nuestra Unidad de Rehabilitaci\u00f3n Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi en Bilbao para Paula<\/strong> y para toda la familia. A t\u00edtulo personar declara que traer a Paula<\/strong> a nuestra Unidad ha sido “la mejor decisi\u00f3n de su vida”\u00a0 y quiere subrayar la labor de profesionales como las fisioterapeutas Irma Garc\u00eda<\/strong> y Elena Tamp\u00e1n, <\/strong>de las logopedas Oihana Ramos<\/a><\/strong> y Adela Puente.\u00a0<\/strong><\/p>\n

Paula<\/strong> ha tenido que adquirir, como todos los ni\u00f1os, los diferentes items del desarrollo, desde mantener la cabeza a gatear, coordinar movimientos para llegar a caminar\u2026 Con much\u00edsima dificultad y mucho trabajo, con pautas muy dirigidas a los padres, ha ido consiguiendo logros. Hoy camina y ha comenzado a hablar, algo que parec\u00eda impensable; estudia en la escuela p\u00fablica, donde repite 5\u00ba de Infantil y va a pasar a la Educaci\u00f3n Primaria.<\/p>\n

Estibaliz Medina<\/strong> quiere agradecer a Ospitalarioak Fundazioa Euskadi su apoyo en favor del s\u00edndrome CTNNB1 y que haya puesto a disposici\u00f3n de esta tercera convenci\u00f3n internacional a dos de las fisioterapeutas pedi\u00e1tricas que m\u00e1s han trabajado con estos ni\u00f1os para colaborar en el estudio. De igual modo muestra su agradecimiento a la labor investigadoras de los equipos m\u00e9dicos del Hospital Vall d’Hebron y del Hospital de Cruces, as\u00ed como de la Universidad de Deusto para organizar el evento.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Del 16 al 20 de junio se celebra en la Universidad de Deusto la 3\u00aa Conferencia Internacional sobre el S\u00edndrome CTNNB1. Irma Garc\u00eda, fisioterapeuta pedi\u00e1trica y coordinadora de la Unidad de Rehabilitaci\u00f3n Infantil de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi, y su compa\u00f1era Elena Tamp\u00e1n son dos de las integrantes del equipo de profesionales de la salud que est\u00e1 realizando el estudio de historia natural sobre la mutaci\u00f3n del gen CTNNB1, una rara alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que causa retraso en el neurodesarrollo. Vemos a ambas en la foto superior con Estibaliz Mart\u00edn, presidenta y fundadora de la Asociaci\u00f3n CTNNB1 Espa\u00f1a.<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":93576,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1022,1048,1021,1020],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/93610"}],"collection":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=93610"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/93610\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":93612,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/93610\/revisions\/93612"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/93576"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=93610"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=93610"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=93610"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}