{"id":15514,"date":"2012-11-05T07:35:40","date_gmt":"2012-11-05T07:35:40","guid":{"rendered":"http:\/\/da\u00f1ocerebral.es\/danio\/\/trastornos-de-aprendizaje-en-la-neurofibromatosis-tipo-1-4\/"},"modified":"2014-12-11T11:53:06","modified_gmt":"2014-12-11T11:53:06","slug":"trastornos-de-aprendizaje-en-la-neurofibromatosis-tipo-1-4","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/ca\/trastornos-de-aprendizaje-en-la-neurofibromatosis-tipo-1-4\/","title":{"rendered":"Trastornos de aprendizaje en la neurofibromatosis tipo 1"},"content":{"rendered":"<p>La neuropsic\u00f3loga\u00a0<a title=\"Beatriz Gavil\u00e1n\" href=\"http:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/tu-equipo-de-tratamiento\/beatriz-gavilan\/\" target=\"_blank\">Beatriz Gavil\u00e1n<\/a> ha realizado una investigaci\u00f3n sobre la NF1, como base de su tesis doctoral, con la finalidad de poder establecer criterios que ayuden a dise\u00f1ar intervenciones ajustadas a las necesidades de los \u00a0ni\u00f1os y ni\u00f1as que viven con esta enfermedad.<br \/>\nLas complicaciones que puede conllevar la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)\u00a0requieren una atenci\u00f3n\u00a0 multidisciplinar entre la que ocupa un lugar importantela neuropsicolog\u00eda. Esa es la raz\u00f3n por la cual <strong>Beatriz Gavil\u00e1n, neuropsic\u00f3loga de la Unidad de Rehabilitaci\u00f3n Infantil<\/strong> del <a title=\"D\u00f3nde estamos\" href=\"http:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/donde-estamos\/\" target=\"_blank\">Hospital Beata Mar\u00eda Ana<\/a>, ha estudiado el <span style=\"text-decoration: underline;\">&#8220;Perfil Neuropsicol\u00f3gico en la Neurofibromatosis tipo 1&#8221;<\/span>. Bajo ese t\u00edtulo ha defendido su\u00a0<strong>tesis doctoral en la Facultad de Psicolog\u00eda de la Universidad Complutense de Madrid <\/strong>y\u00a0ha obtenido la m\u00e1xima calificaci\u00f3n.<\/p>\n<p>La finalidad del trabajo de la nueva doctora de la Unidad de Da\u00f1o Cerebral es\u00a0<strong>poder establecer criterios que ayuden a poder dise\u00f1ar programas de intervenci\u00f3n ajustados a las necesidades de ni\u00f1os con esta enfermedad y tambi\u00e9n programas preventivos<\/strong>\u00a0en poblaciones preescolares que puedan minimizar el impacto de la neurofibromatosis tipo 1 sobre el rendimiento acad\u00e9mico y la\u00a0adaptaci\u00f3n de los peque\u00f1os a otros entornos.<\/p>\n<p><strong>Javier Gonz\u00e1lez Marqu\u00e9s<\/strong>, catedr\u00e1tico de psicolog\u00eda b\u00e1sica de la UCM, y <strong>Concepci\u00f3n Fournier<\/strong>, psic\u00f3loga del Hospital Ni\u00f1o Jes\u00fas, una de las personas de referencia en Espa\u00f1a para la neuropsicolog\u00eda infantil, fueron los directores de la tesis. El tribunal estuvo compuesto por:<\/p>\n<ul>\n<li>Jos\u00e9 Antonio Peria\u00f1ez (UCM). Experto en traumatismos, problemas de atenci\u00f3n y velocidad de procesamiento.<\/li>\n<li>Antonio Vela (UAM). Experto en estudio del sue\u00f1o.<\/li>\n<li>Jos\u00e9 Mar\u00eda Ruiz. (UCM). Experto en envejecimiento y demencias.<\/li>\n<li>Elena Perez (UAM). Experta en neuropsicolog\u00eda infantil y desarrollo evolutivo.<\/li>\n<li><a title=\"Marcos R\u00edos\" href=\"http:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/tu-equipo-de-tratamiento\/marcos-rios\/\" target=\"_blank\">Marcos R\u00edos<\/a>\u00a0(UCM). Profesor en la UNED y neuropsic\u00f3logo en el Hospital Beata Mar\u00eda Ana.<\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>Trastorno hereditario progresivo<\/strong><\/h4>\n<p>La NF1 es\u00a0 un trastorno neurocut\u00e1neo hereditario y progresivo caracterizado por afectaci\u00f3n\u00a0<strong>en m\u00faltiples tejidos derivadas del crecimiento de tumores<\/strong>. El gen responsable de la NF1 fue identificado en 1990.\u00a0Se trata de una enfermedad\u00a0 multisist\u00e9mica que afecta primordialmente a la piel y al sistema nervioso central. Su prevalencia en la poblaci\u00f3n es de una cada 3.500 personas. Se diagn\u00f3stica en la infancia temprana cuando sus manifestaciones cut\u00e1neas son evidentes. Las complicaciones m\u00e1s importantes de la NF1 pueden producirse por la afectaci\u00f3n directa de m\u00faltiples \u00f3rganos por neurofibromas plexiformes; adem\u00e1s, a lo largo de la vida, el riesgo de tumores malignos en los pacientes con NF1 se incrementa.<\/p>\n<p>Se trata de una patolog\u00eda con un perfil cognitivo muy\u00a0heterog\u00e9neo\u00a0debido a la afectaci\u00f3n que presentan en m\u00faltiples dominios (atenci\u00f3n, lenguaje, aspectos motores&#8230;). Por ello, las exploraciones neuropsicol\u00f3gicos guardan una importante relevancia ya que ajustan el tratamiento y pueden orientar al colegio en las necesidades espec\u00edficas de cada caso o ni\u00f1o.<\/p>\n<p>Puesto que los trastornos del neurodesarrollo son muy frecuentes en esta poblaci\u00f3n, bajo la forma de dificultades en el desempe\u00f1o acad\u00e9mico o dificultades atencionales, una de las <strong>recomendaciones que el Comit\u00e9 de Gen\u00e9tica dela Academia Americana de Pediatr\u00eda public\u00f3 en 2008 es la evaluaci\u00f3n del progreso neurocognitivo de los ni\u00f1os afectados durante la primera infancia y la escolaridad, con medidas que eval\u00faen su aprendizaje, habla\/lenguaje, habilidades motoras\u2026 de cara a la detecci\u00f3n precoz de signos que podr\u00edan producir\u00a0 dificultades de aprendizaje<\/strong>.<\/p>\n<p>La <strong>investigaci\u00f3n<\/strong> de Beatriz Gavil\u00e1n, a partir del estudio de una muestra seleccionada que incluye ni\u00f1os con NF1, Trastorno por D\u00e9ficit de Atenci\u00f3n (TDAH) y sin patolog\u00eda asociada, <strong>valora los d\u00e9ficits cognitivos que aparecen en el grupo NF1 y si \u00e9stos se asocian a un perfil cognitivo concreto, observa las similitudes con el grupo de TDAH y valora el impacto de las hiperse\u00f1ales en RMN, descritas en la NF1, en el rendimiento cognitivo<\/strong>. Para ello, esta investigaci\u00f3n se ha realizado con exploraciones neuropsicol\u00f3gicas extensas que han incluido una evaluaci\u00f3n de todas las funciones cognitivas y pruebas de neuroimagen (resonancia magn\u00e9tica nuclear).<\/p>\n<h4><strong>Conclusiones<\/strong><\/h4>\n<p>Los ni\u00f1os con NF1 conviven con dificultades intelectuales, motoras, en habilidades visoespaciales, lenguaje, memoria, atenci\u00f3n, funciones ejecutivas y habilidades acad\u00e9micas. La tesis de Beatriz Gavil\u00e1n confirma que presentan un CI m\u00e1s bajo,aunque dentro de l\u00edmites normales, y dificultades de aprendizaje general al estar afectadas todas las habilidades acad\u00e9micas evaluadas: lectura oral y comprensiva, escritura y aritm\u00e9tica. Entre otros aspectos, <strong>la autora concluye que la NF1 podr\u00eda a\u00f1adir las dificultades no verbales y verbales al patr\u00f3n de dificultades atencionales y ejecutivas descrito para el TDAH.<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La neuropsic\u00f3loga\u00a0Beatriz Gavil\u00e1n ha realizado una investigaci\u00f3n sobre la NF1, como base de su tesis doctoral, con la finalidad de poder establecer criterios que ayuden a dise\u00f1ar intervenciones ajustadas a las necesidades de los \u00a0ni\u00f1os y ni\u00f1as que viven con esta enfermedad. 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