{"id":84792,"date":"2023-12-19T13:10:12","date_gmt":"2023-12-19T13:10:12","guid":{"rendered":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/publicacion\/el-sindrome-de-angelman-en-espana-analizamos-la-vision-de-las-familias\/"},"modified":"2023-12-19T13:10:12","modified_gmt":"2023-12-19T13:10:12","slug":"el-sindrome-de-angelman-en-espana-analizamos-la-vision-de-las-familias","status":"publish","type":"portfolio","link":"https:\/\/xn--daocerebral-2db.es\/ca\/publicacion\/el-sindrome-de-angelman-en-espana-analizamos-la-vision-de-las-familias\/","title":{"rendered":"El s\u00edndrome de Angelman en Espa\u00f1a: analizamos la visi\u00f3n de las familias"},"content":{"rendered":"

Autores:<\/strong><\/p>\n

Marina Pascual, logopeda,\u00a0Centro de Neurorrehabilitaci\u00f3n Aita Menni<\/a>\u00a0(Bilbao)
\nJos\u00e9 Ignacio Quemada<\/a>, director m\u00e9dico del Hospital Aita Menni<\/a> y de la Red Menni\u00a0<\/a>
\n\u00c1ngela Fern\u00e1ndez de Corres, logopeda,\u00a0Centro de Neurorrehabilitaci\u00f3n Aita Menni<\/a>\u00a0(Bilbao)<\/p>\n

Queremos dar a conocer la realidad de un buen n\u00famero de familias espa\u00f1olas que viven con una persona con s\u00edndrome de Angelman (SA). Se trata en su mayor\u00eda de menores de edad con importantes problemas de comunicaci\u00f3n, autonom\u00eda, control motor y conducta,que reciben mucha m\u00e1s atenci\u00f3n profesional en los \u00e1mbitos de comunicaci\u00f3n y control motor que en los de conducta y autonom\u00eda. A la luz de los datos obtenidos, observamos que el desarrollo de modelos de atenci\u00f3n en estas dos \u00e1reas es prioritario y que el asesoramiento tras el diagn\u00f3stico es una clara \u00e1rea de mejora.<\/span><\/h4>\n

[distance1] La Red Menni de Servicios de Rehabilitaci\u00f3n Infantil (RMRI) y la Asociaci\u00f3n S\u00edndrome de Angelman<\/a> (ASA) de Espa\u00f1a organizaron conjuntamente un encuentro de reflexi\u00f3n conjunta en Madrid en junio de 2016: las\u00a0III Jornadas Profesionales sobre el S\u00edndrome de Angelman<\/a>. Con anterioridad, ambas instituciones hab\u00edan desarrollado un cuestionario sobre las capacidades, las limitaciones, las necesidades percibidas y los apoyos disponibles.<\/p>\n

Sobre el s\u00edndrome de Angelman<\/strong><\/h4>\n

Las personas con SA presentan algunos rasgos cl\u00ednicos caracter\u00edsticos: discapacidad intelectual, afectaci\u00f3n severa del habla, ataxia, temblor, aleteo, movimientos bruscos, sonrisa permanente y personalidad f\u00e1cilmente excitable. Otros, presentes en m\u00e1s de un 80% de los casos, son microcefalia, epilepsia y electroencefalograma anormal. Adem\u00e1s, presentan una fisionom\u00eda y patr\u00f3n oral caracter\u00edsticos que provocan dificultades en la alimentaci\u00f3n desde la lactancia.<\/p>\n

A d\u00eda de hoy no disponemos de terapias gen\u00e9ticas o de tratamientos curativos para las personas con SA. Las terapias se centran en potenciar su desarrollo intelectual, f\u00edsico, comunicativo, social y adaptativo, as\u00ed como en prevenir y tratar los problemas de salud que se producen a lo largo de su vida. No existe un protocolo \u00fanico para el tratamiento rehabilitador y educativo del s\u00edndrome de Angelman. Dentro de un abordaje hol\u00edstico y funcional, tanto desde el plano educativo como rehabilitador, se proponen t\u00e9cnicas generales de tratamiento para personas con SA con problemas de conducta, alteraciones del sue\u00f1o, entrenamiento en el uso de sistemas alternativos y\/o aumentativos de comunicaci\u00f3n<\/a> (SAAC), entrenamiento en el uso del ba\u00f1o, as\u00ed como pautas para mejorar el estr\u00e9s familiar. \u201cPlena Inclusi\u00f3n<\/a>\u201d (antes FEAPS), organizaci\u00f3n espa\u00f1ola que representa a las personas con discapacidad intelectual o del desarrollo, public\u00f3 en el libro \u201cS\u00edndromes y Apoyos. Panor\u00e1mica desde la ciencia y desde las asociaciones\u201d<\/a> (2006), un cap\u00edtulo dedicado al s\u00edndrome de Angelman en el que ofrece una gu\u00eda de buenas pr\u00e1cticas muy \u00fatil<\/a>.<\/p>\n

Necesidades y retos pendientes<\/strong><\/h4>\n

Las familias de las personas con SA juegan un papel fundamental; son el gran apoyo durante todo el proceso de crecimiento y tambi\u00e9n en la etapa adulta. El presente art\u00edculo tiene por objeto presentar la visi\u00f3n de un amplio grupo de familias de personas con SA<\/strong>. Se les pregunt\u00f3 acerca de las principales limitaciones que identificaban en su familiar, as\u00ed como acerca de los apoyos disponibles. Es un primer acercamiento global a la percepci\u00f3n de quienes diariamente cuidan de las personas con SA.\"angelman\"<\/p>\n

ASA mand\u00f3 el cuestionario a sus 188 asociados, al cual respondieron 62 familias. Seg\u00fan los datos obtenidos, una gran mayor\u00eda de las personas con SA se encuentran por debajo de los 17 a\u00f1os. Esto nos sugiere que gran parte de ellas probablemente no est\u00e9n siquiera diagnosticadas, dado que en la \u00e9poca en que sus problemas se hicieron evidentes los diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos no estaban disponibles y el conocimiento acerca del s\u00edndrome era todav\u00eda muy limitado.<\/p>\n

A la vista de los datos, comprobamos que la mayor\u00eda de personas con SA no presentan lenguaje oral y tienden a utilizar un sistema alternativo de comunicaci\u00f3n. Las personas con lenguaje oral disponen de un reducido n\u00famero de palabras, habitualmente menos de 20. El 80% cuentan con un profesional de referencia, logopeda o maestro de audici\u00f3n y lenguaje. El 60% de las familias con SA identifican problemas conductuales; las conductas autolesivas y las lesiones a terceros suscitan gran preocupaci\u00f3n entre madres y padres. S\u00f3lo el 30% de las familias tienen un profesional de referencia que les ayude con estos problemas.<\/p>\n

Limitaciones y apoyos\u00a0<\/strong><\/h4>\n

En cuanto a la adquisici\u00f3n de la marcha aut\u00f3noma, casi el 63% de los encuestados la alcanz\u00f3. Esto implica limitaciones importantes en el 37% restante, si bien algunos son todav\u00eda muy j\u00f3venes y hay por lo tanto tiempo para desarrollar esa capacidad. Un 84% de los encuestados recibieron apoyo de un profesional, principalmente de un fisioterapeuta o psicomotricista.<\/p>\n

Las limitaciones en la autonom\u00eda afectan a la mayor\u00eda de las personas con SA<\/p><\/blockquote>\n

Los niveles de dependencia son elevados y afectan a muchas personas que por edad hubieran alcanzado la competencia de no mediar una discapacidad. Las crisis epil\u00e9pticas y las alteraciones del sue\u00f1o son bastante frecuentes, sobre todo en los primeros a\u00f1os de la infancia.<\/p>\n

Intentamos tambi\u00e9n recoger las opiniones de la familia en torno a la cuesti\u00f3n de los apoyos que reciben por parte del entramado social, especialmente de los \u00e1mbitos sanitario y educativo. En el grupo de 0 a 6 a\u00f1os son mayor\u00eda el grupo de ni\u00f1os integrados en centros escolares ordinarios frente a los que se integran en centros de educaci\u00f3n especial. Por el contrario en el grupo de 7 a 16 a\u00f1os los ni\u00f1os integrados en centros de educaci\u00f3n especial son mayor\u00eda. Esto puede reflejar una tendencia de los \u00faltimos a\u00f1os hacia la integraci\u00f3n en centros ordinarios, o la constataci\u00f3n de que esta integraci\u00f3n es m\u00e1s f\u00e1cil en los primeros a\u00f1os de escolarizaci\u00f3n y m\u00e1s complicada, o con menos beneficio, en a\u00f1os posteriores cuando la exigencia acad\u00e9mica aumenta.<\/p>\n

La mayor parte de las familias afirman contar con apoyos espec\u00edficos en el entorno educativo aunque tambi\u00e9n muchas de ellas los juzgan insuficientes. Por orden de mayor a menor frecuencia las terapias m\u00e1s demandadas son logopedia, fisioterapia, hidroterapia, equinoterapia, terapia con perro, terapia ocupacional, kinesioterapia, musicoterapia, integraci\u00f3n sensorial y neuropsicolog\u00eda. Adem\u00e1s de las terapias m\u00e1s cl\u00e1sicas (logopedia y fisioterapia) destaca el numeroso grupo que acude a cursos de nataci\u00f3n y actividades en piscina.<\/p>\n

Respecto a la edad de diagn\u00f3stico mediante test gen\u00e9tico, una amplia mayor\u00eda fue diagnosticada antes de cumplir dos a\u00f1os. Este es un \u00edndice de la creciente sensibilidad y conocimiento de los pediatras acerca del SA. La confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica interrumpe un per\u00edodo de gran incertidumbre y da paso a otro tiempo de b\u00fasqueda de informaci\u00f3n y adaptaci\u00f3n a la nueva realidad. En la encuesta muchas familias afirmaban haber recibido m\u00e1s apoyo, asesoramiento e informaci\u00f3n de otras familias con SA que del mundo profesional. Internet ha sido el principal veh\u00edculo de contacto entre familias.<\/p>\n

\"III\u00c1reas de mejora<\/strong><\/h4>\n

En general las familias cuentan con profesionales de referencia en las \u00e1reas de comunicaci\u00f3n y en aquellos \u00e1mbitos m\u00e1s ‘m\u00e9dicos’. Se subraya la conveniencia de utilizar SAAC, ya que no s\u00f3lo fomenta el desarrollo del lenguaje expresivo y comprensivo, sino que fomenta el desarrollo de otras aptitudes cognitivas y pueden jugar un papel importante en la creaci\u00f3n de v\u00ednculos afectivos con otras personas.<\/p>\n

Dentro de los problemas m\u00e9dicos recogidos en las preguntas y discusiones en las propias jornadas t\u00e9cnicas celebradas en junio en Madrid, no existe una pauta de tratamiento protocolizada para abordar las alteraciones del sue\u00f1o. Cuando analizamos los problemas de conducta y de autonom\u00eda, la presencia estable de profesionales de referencia es minoritaria. La sugerencia es la formaci\u00f3n de profesionales de la psicolog\u00eda para abordar los problemas de conducta y de autonom\u00eda. Contamos con profesionales capaces de coordinar la elaboraci\u00f3n de manuales de manejo de estos problemas y de supervisar al grupo de psic\u00f3logos que vayan a atender a estos casos en todo el pa\u00eds.<\/p>\n

En la encuesta preguntamos acerca del momento del diagn\u00f3stico, tratando de ver c\u00f3mo va evolucionando la capacidad del sistema sanitario para reconocer el s\u00edndrome, y en segundo lugar en qu\u00e9 medida vamos acompa\u00f1ando el diagn\u00f3stico con un asesoramiento adecuado. Los resultados nos se\u00f1alan tambi\u00e9n aqu\u00ed otra \u00e1rea de mejora. En las discusiones llevadas a cabo en las jornadas se identificaron varios cursos de acci\u00f3n que pueden ayudar a las familias inmediatamente despu\u00e9s del diagn\u00f3stico: en primer lugar tener la oportunidad de discutir con el pediatra o el neuropediatra las implicaciones del diagn\u00f3stico, tanto para el ni\u00f1o diagnosticado como para futuros hermanos; en segundo lugar, ser informados y remitidos a los equipos de estimulaci\u00f3n temprana<\/a>; y en tercer lugar, ser informados de la existencia de una asociaci\u00f3n de familiares para poder hablar con otras familias que tienen un problema af\u00edn y que se han ido haciendo preguntas similares en el pasado. La sistematizaci\u00f3n del asesoramiento tras el diagn\u00f3stico parece asimismo una asignatura pendiente.<\/p>\n

Limitaciones del estudio<\/strong><\/h4>\n

Este estudio presenta algunas limitaciones. La primera es la propia encuesta que fue elaborada por un grupo de profesionales y padres, guiados por lo que a unos y a otros les pareci\u00f3 m\u00e1s importante para un primer acercamiento global, no por personas no expertas en psicometr\u00eda o encuestas. En la discusi\u00f3n posterior al an\u00e1lisis de resultados, la Directiva de ASA expres\u00f3 su opini\u00f3n de que en algunas cuestiones quiz\u00e1s la \u201cfotograf\u00eda\u201d resultante era optimista, particularmente en el uso de los SAAC. Quiz\u00e1s algunas familias dan como uso sistem\u00e1tico lo que en realidad no es m\u00e1s que un uso espor\u00e1dico o un intento por incorporarlo a la rutina diaria de la comunicaci\u00f3n. En el an\u00e1lisis de resultados se sugiri\u00f3 tambi\u00e9n la posibilidad de profundizar mediante encuesta en algunos de los problemas menos abordados (alimentaci\u00f3n y degluci\u00f3n por ejemplo). Estas sugerencias quedan pendientes de nuestra capacidad para seguir trabajando juntos y llevarlo a cabo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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