La deleción 1p36, una enfermedad que hace especiales a peques como Lier

La deleción 1p36, una enfermedad que hace especiales a peques como Lier
mar

15

2017

La deleción 1p36, una enfermedad que hace especiales a peques como Lier

La Asociación Española Síndrome Deleción 1p36 se está dando a conocer. Del 20 al 24 de marzo se celebra un torneo solidario de pádel en Santurtzi  para recabar toda la ayuda posible

Con tan solo 5 meses, genetistas del Hospital de Cruces diagnosticaron a Lier, un bebé que hace dos meses cumplió un año de edad, una deleción, una enfermedad rara que lleva por nombre el del equipo que hace 20 años la descubrió : 1p36. “No sabían qué tenía. Era como buscar una aguja en un pajar“, cuenta su amatxu, Aitziber Askasibar.

La deleción 1p36 tiene su origen en la pérdida de un fragmento de ADN en el cromosoma 1. Esta alteración genética afecta a uno de entre 5.000 o 10.000 nacimientos. La deleción 1p36, pues, no es una enfermedad tan rara, aunque es desconocida; muchas personas con problemas similares pueden estar sin diagnosticar. De hecho, la Asociación Española Síndrome Deleción 1p36, que aglutina a 27 familias -dos de ellas del País Vasco-, celebró su primer encuentro el pasado mes de agosto. En octubre cumpliría un año.

Lier_peque--delección-1p36¿Cómo afecta esta pérdida de segmentos del cromosoma 1? Por lo general conlleva alteraciones en el neurodesarrollo, hipotonía, dificultades en la alimentación, problemas de crecimiento… A Lier al nacer se le apreciaban los pies talo valgos, una orejita sin formar y tortícolis congénita. A los dos meses empezó a tener convulsiones. Pero, ¿cuál será su grado de severidad? Resulta difícil saberlo. “Cada persona afectada es única”, nos dice su mamá, que lleva meses informándose sobre esta deleción. Hay que investigar mucho, está claro. También es evidente que para los niños y niñas con esta enfermedad es fundamental recibir atención temprana y un tratamiento multidisciplinar como el que recibe en la Unidad de Rehabilitación Infantil Aita Menni de Bilbao.

Por otro lado, las familias necesitan mucho apoyo. Los papás de Lier han encontrado un sostén en la “Asociación 1p36”. Allí se sienten acompañados, comprendidos y escuchados. Recibir la noticia es muy duro. “Cuando te llaman para decirte que lo que tiene tu hijo tiene un nombre, y es una enfermedad rara, se te viene el mundo encima, se te cae el alma a los pies“.

Pádel solidario

Aitziber Askasibar quiere agradecer el cariño que les han mostrado muchísimas personas. Hay quienes, como una madre del colegio adonde acude su hija mayor, Geysel Pérez, se han implicado hasta el punto de organizar un torneo de pádel para conseguir fondos. Se trata de recabar toda la ayuda posible para la asociación. Del 20 al 24 de marzo se celebrará un campeonato solidario en el club Pádel & Gol, en Santurtzi. Los encuentros se disputarán en tres categorías: femenina, masculina y mixta. El precio de la inscripción es de 20€, con una inscripción de 30€ dos, con regalo de bienvenida. Habrá premios para campeones y subcampeones de cada categoría. Los partidos se jugarán en horario de mañana, de 10h-14h.

Hace falta mucha información, mucha atención y ayudas económicas. En estos momentos Lier recibe atención asistencial en el CENER de Aita Menni, especialmente con la fisioterapeuta pediátrica Irma García; en el Hospital de Basurto -seguimiento respiratorio, neurológico, etc.- y algunas sesiones en el centro Pitxuflitos, donde comenzó la rehabilitación. Aitziber ha tenido que pedir una reducción de jornada en el colegio donde trabaja como profesora, Jado Ikastetxea, para poder atender a Lier. “Tenemos que luchar para que las personas afectadas tengan la mejor calidad de vida posible. Y esto sólo puede conseguirse con atención temprana, fisioterapia, logopedia…“, subraya.

Para colaborar con estas familias se puede comprar el calendario 1p36 -en el que ha colaborado gente famosa-, libros de recetas y hacer donaciones. En este caso lo mejor es contactar con la asociación a través del correo electrónico: info@delecion1p36.es. Es muy importante también compartir en Facebook (www.facebook.com/delecion1p36). Difundir la actividad de la asociación en las redes sociales es crucial. Así es como Aitziber supo de su existencia y así es como más personas conocerán su labor podrán agruparse para reunir fondos que se dediquen a la investigación genética y contribuyan a hacer visibles las necesidades de niños y niñas como Lier.

 

  1. JOSE IGNACIO QUEMADA UBIS:
    abril 9, 2017 at 10:21 am

    Excelente información de una enfermedad desconocida. Gracias por la divulgación

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