1p36 delezioa, Lier bezalako txikiak berezi egiten dituen gaixotasuna

1p36 delezioa, Lier bezalako txikiak berezi egiten dituen gaixotasuna
mar

17

2017

1p36 delezioa, Lier bezalako txikiak berezi egiten dituen gaixotasuna


1p36 delezio sindromearen espainiako elkartea bere burua ezagutzera ematen ari da. martxoaren 20tik 24ra padeleko txapelketa solidarioa Egingo da santurtzin, ahal den laguntza gehien biltzeko

Soilik 5 hilabete zituela, Gurutzetako Ospitaleko genetistek Lierri delezioa diagnostikatu zioten; hau da, duela 20 urte gaixotasun hori aurkitu zuen taldearen izena duen gaixotasun arraroa: 1p36. Lierrek duela bi hilabete urte bat egin du. “Ez zekiten zer zuen. Lastategian orratza bilatzearen antzekoa zen“, kontatzen du Aitziber Askasibar amatxok.

1p36 delegazioaren jatorriari dagokionean, DNA zati bat galtzen da 1 kromosoman. Alterazio genetiko horrek 5.000 eta 10.000 arteko jaiotzetatik bati eragiten dio. Beraz, 1p36 delezioa ez da gaixotasun hain arraroa, ezezaguna den arren. Gainera, antzeko arazoak dituzten pertsona asko diagnostikatu gabe egon daitezke. 1p36 Delezio Sindromearen Espainiako Elkartean 27 familia biltzen dira, horietako bi Euskal Herrikoak, eta lehen topaketa pasa den abuztuan egin zuen. Urrian urte bat bete zuen.

Lier_peque--delección-1p36

Nola eragiten du 1 kromosomaren segmentuen galerak? Orokorrean, alterazioak ditu neurogarapenean, hipotonian, zailtasunak elikaduran, hazteko arazoak,… Lierrek jaiotzean, oinak talo balgoak zituen, belarri bat osatu gabe eta sortzetiko tortikolisa. Bi hilabete zituela, konbultsioak izaten hasi zen. Baina zenbateko intentsitate-maila zuen? Zaila da jakitea. “Kaltetutako pertsona bakoitza bakarra da”, esaten digu bere amak, delezioari buruzko informazioa bilatzen hilabeteak daramatzanak. Asko ikertu behar da, jakina. Era berean, bistakoa da gaixotasun hori duten haurrentzat funtsezkoa dela arreta goiztiarra eta diziplina anitzeko tratamendua jasotzea, Bilboko Aita Menni Haurren Errehabilitazio Unitatean jasotzen duenaren antzera.

Bestalde, familiek laguntza handia behar dute. Lierren gurasoek euskarria topatu dute “1p36 Elkartean”. Han, babestu, ulertu eta entzun egiten dituztela sentitzen dute. Albistea jasotzea oso gogorra da. “Zure semeak duenak izen bat duela eta gaixotasun arraroa dela esateko deitzen dizutenean, mundua goitik behera erortzen zaizu, lur jota geratzen zara“.

Padel solidarioa

Aitziber Askasibarrek eskerrak eman nahi ditu pertsona askok emandako maitasunarengatik. Batzuek izugarri inplikatu dira eta funtsak lortzeko padel txapelketa antolatzera iritsi dira; esate baterako, ikastetxera alaba zaharrena, Geysel Pérez, ematen duen ama. Elkartearentzat ahal den laguntza gehien bildu nahi dute. Martxoaren 20tik 24ra, txapelketa solidarioa egingo da Santurtziko Pádel & Gol klubean. Topaketak hiru kategoriatan egingo dira: femeninoa, maskulinoa eta mistoa. Izen-ematea 20€-koa da, bi lagunena 30 €-koa, ongietorri opariarekin. Kategoria bakoitzeko txapeldunentzat eta txapeldunordeentzat sariak izango dira. Partidak goizean jokatuko dira, 10:00etatik 14:00etara.

Informazio asko, arreta handia eta laguntza ekonomikoak behar dira. Une honetan, Lierrek arreta asistentziala jasotzen du Aita Menniko CENER-en, bereziki Irma García fisioterapeuta pediatrikoarekin, Basurtoko Ospitalean -arnasketako segimendua, segimendu neurologikoa, e.a.- eta zenbait saio Pitxuflitos zentroan, errehabilitazioa egiten hasi zen zentroan. Aitziberrek lanaldiaren murrizketa eskatu behar izan du irakasle bezala lan egiten duen Jado Ikastetxean, Lier artatu ahal izateko. “Borrokatu egin behar dugu kaltetutako pertsonek ahal den bizi-kalitate onena izan dezaten. Eta hori soilik lor daiteke arreta goiztiarrarekin, fisioterapiarekin, logopediarekin,…“, azpimarratzen du.

Familia horiei laguntza emateko, 1p36 egutegia -bertan, jende ospetsuak parte hartu du- eta errezeta-liburuak eros daitezke, donazioak egiteaz gain. Kasu horretan, onena da elkartearekin harremanetan jartzea posta elektroniko honen bitartez: info@delecion1p36.es. Halaber, oso garrantzitsua da Facebook-en partekatzea (www.facebook.com/delecion1p36). Elkartearen jarduera sare sozialetan zabaltzea funtsezkoa da. Horrela jakin zuen Aitziberrek Elkarte hori bazegoela, eta horrela ezagutuko dute beste pertsona askok Elkarteak egiten duen lana; gainera, funtsak biltzeko bildu ahal izango dira, ikerketa genetikorako erabiltzeko eta Lier bezalako neska-mutilen premiak ezagutarazten laguntzeko.

 

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos necesarios están marcados *

Puedes usar las siguientes etiquetas y atributos HTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>